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Diagnóstico

Diagnosticar enfermedades raras puede llegar a ser verdaderamente complicado. Algunas de estas enfermedades tienen síntomas que pueden verse de forma común por separado, pero que forman una enfermedad con entidad propia si se juntan todos a la vez, y en el peor de los casos esto se hace notar tras años de pruebas.

Frente a la sospecha de leucodistrofia se necesitará de una estrecha colaboración entre pediatra, neurólogo y bioquímico. De la evaluación conjunta de los datos clínicos dependerá el diagnóstico  Sin este trabajo en equipo se tornará difícil arribar al diagnóstico correcto.

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico.

También realizará una imagen de resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del cerebro, lo cual puede ayudar en el diagnóstico de la leucodistrofia.

Otras pruebas incluyen:

 

  • Análisis de orina
  • Biopsia nerviosa
  • Análisis de sangre
  • Biopsia:extracción de una muestra de tejido cutáneo
  • Tomografía computarizada:un tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cráneo
  • Punción lumbar: procedimiento en el cual se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo.
  • Estudio de conducción nerviosa:un examen que mide la velocidad y el grado de actividad eléctrica en un nervio para determinar si funciona con normalidad.

 

Las leucodistrofias son enfermedades graves, muchas de ellas aún sin tratamiento o con tratamientos difíciles de realizar, caros y de eficacia dudosa. Todas estas características tienen consecuencias directas sobre una situación de ansiedad y desamparo por parte de los padres y de los mismos pacientes, que determina que el apoyo del personal sanitario implicado en su diagnóstico y seguimiento sea esencial.

Por esto es importante la asistencia desde una Unidad Multidisciplinaria de Enfermedades Metabólicas Hereditarias en los centros dedicados a su estudio, compuesta por diversos facultativos especialistas en ECM, pediatra, nutricionista, bioquímico clínico, psicólogo, con el apoyo de la farmacia hospitalaria y otras especialidades médicas que colaboren puntualmente con la Unidad.

 

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La importancia del diagnóstico precoz y la prevención genética

 

El diagnóstico es precisamente la primera batalla que deben enfrentar los pacientes y sus familias, lo que a menudo se torna en una lucha desesperante. Esta batalla se repite en cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las enfermedades raras, el diagnóstico preciso normalmente llega tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado -durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, sólo se reconocen y tratan algunos de los síntomas.el principal problema con este tipo de enfermedades es que sus síntomas suelen asociarse con afecciones comunes, postergando el diagnóstico adecuado. Los pacientes suelen padecer una “odisea diagnóstica” con un peregrinaje por las más variadas especialidades sin obtener el diagnóstico correcto, en ocasiones con consecuencias irreversibles.  Siendo el alcance de un diagnóstico el primer paso para acceder al sistema de salud, y desde allí a un posible tratamiento, las consecuencias de postergarlo prolongadamente suelen ser traumáticas e incluso fatales.A causa del limitado nivel de conocimientos de la comunidad médica, la cobertura proporcionada por el sistema de salud pública es generalmente inadecuada. La falta de tratamiento efectivo se debe tanto a la escasez de investigación como al hecho de que la elaboración de medicamentos para una población pequeña no es comercialmente viable sin incentivos económicos.Afortunadamente y gracias al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están lentamente cambiando.