Connect with us

Home

GUÍA DE TRATAMIENTO PARA LAS LEUCODISTROFIAS

Declaración de consenso sobre manejo y tratamiento de pacientes con leucodistrofia.

Finalizamos la traducción del inglés al español del CONSENSO INTERNACIONAL DE MANEJO Y TRATAMIENTO DE PACIENTES CON  LEUCODISTROFIA publicado en diciembre de 2014.
Esta publicación es el único material científico que existe sobre leucodistrofias.  Fue elaborado en base al consenso de 14 especialistas internacionales entre los cuales se encuentran la Dra MARJO VAN DER KNAAP de Holanda quien se dedica a investigar hace más de 20 años las leucodistrofias indeterminadas, la Dra ADELINE VANDERVER quien investiga las leucodistrofias sin diagnóstico en especial Aicardi Goutieres, y la Dra GENEVIEVE BERNARD cuyo foco de investigacion es la leucodistrofia 4 H cuyo gen mutado es el POLR3 siendo esta especialista la que descubre y pone nombre a esta nueva clasificación.
Las leucodistrofias son trastornos hereditarios cuya fisiopatología primaria consiste en la deposición anormal o la alteración progresiva de la mielina cerebral. Los pacientes con leucodistrofia manifiestan muchos de los mismos síntomas y complicaciones médicas a pesar del amplio espectro de orígenes genéticos. Aunque no existen curas definitivas, todas estas condiciones son tratables. Este informe proporciona el primer consenso de expertos sobre el reconocimiento y el tratamiento de las complicaciones médicas y psicosociales asociadas con las leucodistrofias. Incluye una discusión sobre las complicaciones médicas graves y potencialmente prevenibles y proponen varias estrategias de atención preventiva. También destacan la necesidad de futuras investigaciones para priorizar las necesidades clínicas y, posteriormente, desarrollar, validar y optimizar estrategias específicas de atención.
Nos complace compartir este material en la web de la Fundación para que pueda ser utilizado como bibliografía de referencia por los especialistas médicos, por los terapistas, enfermeros, familiares y cuidadores de los pacientes que padecen leucodistrofias en todo el mundo.  Sabemos de la importancia que significa disponer de esta bibliografía.
Agradecemos la colaboración de las traductoras públicas: Marcela Maggio y Romina Quintela quienes realizaron las traducciones a beneficio de la Fundación y de la comunidad de familias que representamos.
Agradecemos también la colaboración de la diseñadora gráfica: Brenda Braga quien realizó el diseño gráfico de los cuadernillos.
Encontrarás las Guías de Manejo y Tratamiento de Pacientes con Leucodistrofias en este enlace:

 

Click to comment

Leave a Reply

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

cinco × 1 =

Trending