Connect with us

Actividades

Investigación en Diagnóstico Genético para Leucodistrofias (6° edición)

Por sexto año consecutivo estamos financiando el Proyecto de Investigación en Diagnóstico Genético para Familias con Leucodistrofias.

 

Las leucodistrofias son enfermedades poco frecuentes de origen genético que afectan el sistema nervioso central.  Dentro de este grupo de enfermedades cuya principal característica es la afectación primaria de la sustancia blanca, podemos encontrar más de 50 patologías.  El tratamiento para detener el avance de estas enfermedades es específico para cada una de ellas.  No existe una terapia que se pueda aplicar a todas las leucodistrofias de forma indistinta.  Por este motivo es crucial alcanzar el diagnóstico genético cuando se sospecha que una persona padece leucodistrofia.  En pocas palabras, es necesario ponerle nombre a la leucodistrofia.  Y esto es esencial porque para cada una de ellas existen investigadores, especialistas y laboratorios que se están dedicando a encontrar una cura.  En definitiva, para poder orientar nuestra búsqueda de información necesitamos saber hacia dónde dirigirnos y ese horizonte sólo nos lo brinda el diagnóstico genético de la enfermedad porque las leucodistrofias son causadas por diferentes mutaciones o defectos genéticos. Estos estudios son muy costosos y en la mayoría de los casos las obras sociales y prepagas no los autorizan.  Por otro lado, las familias que no cuentan con recursos ni con obra social quedan fuera de las posibilidades de obtener este diagnóstico certero.

Con el fin de cubrir estas necesidades y teniendo en cuenta que sólo el diagnóstico genético posibilita a la familia orientarse hacia la búsqueda de un tratamiento que pueda detener el avance de la enfermedad, la fundación comenzó a implementar este proyecto de investigación genética en el año 2015.  El proyecto es coordinado por el Dr Marcelo Kauffman, Jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.  Durante estos años las familias que lo necesitan han obtenido el diagnóstico específico de su enfermedad abriéndose así una puerta hacia el conocimiento.  La fundación financia estudios genéticos para 10 pacientes cada año.  Con estos resultados, las familias han podido contactarse con los especialistas internacionales que estudian su patología, han podido inscribirse en Registros Internacionales de Pacientes que contribuyen a conocer más la enfermedad, han podido realizar interconsultas y han podido viajar personalmente en algunos casos a esos centros de excelencia en leucodistrofias que se encuentran en el exterior.  La fundación ha generado todos estos lazos y ha facilitado las herramientas para que cada afectado y su familia encuentre lo mejor para su condición.

Este año, dada la pandemia de COVID-19 que afecta al mundo entero, se ha tornado más difícil conseguir los recursos económicos que permiten desarrollar nuestros proyectos, pero a pesar de todo estamos felices de poder anunciar que los fondos para continuar con este proyecto de investigación ya están disponibles.

Este 2020 será el sexto año consecutivo en que podemos brindar este beneficio tan importante a las familias que conviven con leucodistrofias.

Click to comment

Leave a Reply

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

9 + 2 =

Trending