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Las Leucodistrofias

Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan las células del cerebro. Específicamente, las enfermedades afectan la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. La mayoría de las leucodistrofias comienzan en los primeros meses o años de vida. Sin embargo, hay varios tipos que no comienzan hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta. Pueden ser difíciles de detectar anticipadamente porque en el inicio los niños parecen sanos. Sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.

 

Causas

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. (Un axón es una parte de la célula nerviosa.) Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.

 

Factores de riesgo

 

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:

 

  • Historial familiar de la enfermedad

 

Síntomas

 

Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:

 

  • Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bien
  • Pérdida o incremento en el tono muscular
  • Cambios en movimientos
  • ConvulsionesMovimientos oculares anormales
  • Cambio en la manera de andar
  • Pérdida del habla
  • Pérdida de la habilidad para comer
  • Pérdida de la visión
  • Pérdida auditiva
  • Cambio en el comportamiento
  • Desaceleración en el desarrollo mental y físico

 

Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:

 

  • Ceguera
  • Enfermedades cardíacas
  • Agrandamiento del hígado y bazo
  • Anomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulaciones
  • Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración
  • Bronceado de la piel
  • Formación de nódulos de colesterol en los tendones

 

 

TIPOS DE LEUCODISTROFIAS

 

Hasta la fecha, más de 20 enfermedades han sido identificadas como leucodistrofiasLas leucodistrofias pueden clasificarse en diferentes categorías: las leucodistrofias del grupo de las enfermedades peroxisomales, del grupo de las enfermedades lisosomales, de tipo cavitarias, hipomielinizantes, no clasificadas o indeterminadas.

Entre las enfermedades peroxisomales, encontramos:

 

  • La adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía
  • La enfermedad de Refsum adulta

 

Las enfermedades del espectro Zellweger, también conocidas como enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber:

 

  • El síndrome de Zellweger
  • La adrenoleucodistrofia neonatal
  • La enfermedad de Refsum infantil

 

La clase de las enfermedades lisosomales comprende:

 

  • La leucodistrofia metacromática (o LDM)
  • La enfermedad de Krabbe

 

Las leucodistrofias cavitarias agrupan:

 

  • La enfermedad de Alexander
  • La enfermedad de Canavan
  • El síndrome CACH
  • La leucodistrofia megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC)

 

Las leucodistrofias hipomielinizantes abarcan:

 

  • La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  • La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like
  • La paraplejia espástica 2
  • La hipomielinización y catarata congénita (o HCC)

 

Entre las leucodistrofias no clasificadas se encuentra:

 

  • El síndrome Aicardi-Goutières
  • Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no ha sido identificado o está en proceso de identificación.

 

¿Por qué son enfermedades raras?

 

Las enfermedades raras son aquellas patologías que tienen una incidencia baja en la población. Afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 en todo el mundo. Actualmente, el 7% de la población mundial padece alguna de las, aproximadamente, 7.000 enfermedades que están catalogadas como poco frecuentes. Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta. Las enfermedades raras padecen un déficit de conocimientos médicos y científicos. Ignoradas durante mucho tiempo por los médicos, investigadores y políticos, no existía una política de investigación para ellas hasta hace poco. Para la mayoría no existe un tratamiento curativo, pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla. Se han conseguido ya progresos espectaculares para algunas ER, demostrando que en lugar bajar los brazos, hay que intensificar el esfuerzo de investigación y solidaridad social.

 

DIAGNÓSTICO

 

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico.

También realizará una imagen de resonancia magnética para obtener imágenes detalladas del cerebro, lo cual puede ayudar en el diagnóstico de la leucodistrofia.

Otras pruebas incluyen:

 

  • Análisis de orina
  • Biopsia nerviosa
  • Análisis de sangre
  • Biopsia:extracción de una muestra de tejido cutáneo
  • Tomografía computarizada:un tipo de radiografía que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cráneo
  • Punción lumbar: procedimiento en el cual se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo.
  • Estudio de conducción nerviosa:un examen que mide la velocidad y el grado de actividad eléctrica en un nervio para determinar si funciona con normalidad

 

La importancia del diágnostico precoz y la prevención genética

 

El diagnóstico es precisamente la primera batalla que deben enfrentar los pacientes y sus familias, lo que a menudo se torna en una lucha desesperante. Esta batalla se repite en cada nueva etapa de una enfermedad rara degenerativa o en evolución. La falta de conocimiento de su rara patología pone a menudo en riesgo la vida de los pacientes y da como resultado una enorme pérdida: retrasos inútiles, consultas médicas múltiples y prescripciones de medicamentos y tratamientos que son inadecuados o incluso perjudiciales. Porque se conoce tan poco sobre la mayoría de las enfermedades raras, el diagnóstico preciso normalmente llega tarde, cuando el paciente ya ha sido tratado -durante muchos meses o incluso años- de otra enfermedad más común. Con frecuencia, sólo se reconocen y tratan algunos de los síntomas.Siendo el alcance de un diagnóstico el primer paso para acceder al sistema de salud, y desde allí a un posible tratamiento, las consecuencias de postergarlo prolongadamente suelen ser traumáticas e incluso fatales.A causa del limitado nivel de conocimientos de la comunidad médica, la cobertura proporcionada por el sistema de salud pública es generalmente inadecuada. La falta de tratamiento efectivo se debe tanto a la escasez de investigación como al hecho de que la elaboración de medicamentos para una población pequeña no es comercialmente viable sin incentivos económicos.Afortunadamente y gracias al trabajo tenaz de organizaciones de padres y pacientes, las cosas están lentamente cambiando.

 

TRATAMIENTO

 

Consulte con el médico acerca del mejor plan de tratamiento para usted.

 

Las opciones de tratamiento incluyen:

 

Control de los Síntomas Según el tipo de leucodistrofia y los síntomas, el tratamiento puede incluir:

 

  • Medicamentos
  • Fisioterapia, ocupacional y/o del habla
  • Programas nutricionales
  • Educación
  • Programas recreativos

 

Trasplante de Médula Ósea

 

En unas cuantas de las leucodisplasias, el trasplante de médula ósea podría ayudar a detener el avance de la enfermedad.

 

Terapia de Reemplazo de Enzimas

 

El reemplazo de la enzima anormal o ausente es ser explorado para detectar algunas de las leucodistrofias. Se está investigando en esta área. Hable con el médico para averiguar qué tratamientos pueden ser adecuados para usted.

 

Avances en investigación:

 

  • Paper Terápia Génica (Dr. Aubourg)
  • Terapia Génica a través de las células de Schwann por la inyección de un producto vectorial en el nervio ciático para la regeneración de los nervios periféricos
  • La identificación del gen POLR3A como el gen responsable de las leucodistrofias hipomielinizantes TACH, LO y el síndrome 4H

 

Ensayos y nuevas terapias:

 

  • Ensayo de Terapia génica intracerebral para niños con Leucodistrofia Metacromática de inicio temprano (TG-MLD)
  • Ensayo terapéutico de Terapia Génica de las células hematopoyéticas con un vector lentiviral para la ALD
  • Lanzamiento de un ensayo clínico para pacientes adultos con AMN
  • El éxito de la terapia génica en tres niños afectados de leucodistrofia metacromática
  • Ensayo para PMD (enlace externo)
  • Ensayo Clínico de Terapia Génica como tratamiento para la Leucodistrofia Metacromática
  • Terapia de reemplazo enzimático por via intratecal en niños con Leucodistrofia Metacromática
  • Ensayo clínico en adrenomieloneuropatía (AMN) validación de biomarcadores de estrés oxidativo, eficacia y tolerancia de la combinación de antioxidantes n-acetilcisteína, ácido lipoico y vitamina E