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Pesquisa neonatal para ALD

ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) una enfermedad que podría ser detectada en la pesquisa neonatal.

Se trata de un error congénito del metabolismo, con consecuencias irreversibles si no se sigue un estricto protocolo de seguimiento y se realiza un tratamiento cuando la enfermedad recién se empieza a manifestar.

 

Gracias a la existencia de la pesquisa neonatal, que es un estudio que se realiza en el recién nacido (luego de las 36 horas de vida y antes de que cumpla siete días) para detectar un grupo de enfermedades que tienen tratamiento y que resultan indetectables a simple vista, muchas personas pueden evitar el daño mental y físico que producen estas afecciones. Sin embargo, una enfermedad que amenaza la vida de los niños no figura en la lista de prioridades nacionales o estatales: la adrenoleucodistrofia, conocida como ALD.

La ADRENOLEUCODISTROFIA es un tipo de leucodistrofia que además es un error congénito del metabolismo por el que el organismo no puede metabolizar los ácidos grasos de cadena muy larga. Su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como déficit cognitivo, trastornos del comportamiento, problemas motrices  y otros síntomas neurológicos.  Por estar ligada al cromosoma X, los síntomas de la enfermedad los padecen los varones.

Los bebés nacidos con adrenoleucodistrofia son neurológicamente normales en el momento del nacimiento. Sin embargo, durante su desarrollo posterior pueden manifestarse los síntomas de esta terrible enfermedad. El diagnóstico precoz de estos niños puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar sus vidas. Estas incluyen la puesta en marcha de una terapia suprarrenal sustitutiva basada en el uso de esteroides tras la detección de insuficiencia suprarrenal (Addison), y la administración de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCMH) como medio para tratar la manifestación cerebral de la adrenoleucodistrofia. El TCMH puede detener la progresión fatal de la desmielinización cerebral sólo cuando el procedimiento se realiza en un estadío muy temprano de la enfermedad. Desafortunadamente el  trasplante de médula ósea sólo puede llegar a ser efectivo durante una estrecha ventana terapéutica, que con frecuencia es pasada por alto. La pesquisa neonatal da acceso a esta “ventana de oportunidad” y permite iniciar a tiempo estas terapias establecidas. La forma cerebral infantil de ALD es el tipo más grave del trastorno y afecta a 1 de cada 3 niños con ALD

-Los niños con la forma cerebral de ALD se desarrollan normalmente hasta que aparecen los síntomas, generalmente entre los 4 y 10 años de edad.

Debido a que los síntomas se atribuyen a problemas de comportamiento o de aprendizaje, la ALD a menudo se diagnostica tarde o se diagnostica erróneamente como ADD / ADHD. Si no se trata, la ALD causa daño neurológico permanente dentro de los 6 meses a 2 años después del inicio de los síntomas o el diagnóstico de enfermedad cerebral infantil.

-La ALD también puede afectar las glándulas suprarrenales (insuficiencia suprarrenal), lo que pone a los niños en riesgo de desequilibrios hormonales potencialmente mortales.

Distintos estudios y estimaciones internacionales  dan cuenta de una incidencia de adrenoleucodistrofia de uno en cada 15 mil recién nacidos, lo que representa aproximadamente unos 50 nuevos casos por año en el país (existen aproximadamente 750.000 nacimientos por año en Argentina) Calculamos que en total debería haber entre 600 y 650 individuos viviendo con adrenoleucodistrofia, desafortunadamente la mayoría no son detectados o son mal diagnosticados, lo que imposibilita su tratamiento.  Una vez que la enfermedad se manifiesta, su progreso es irreversible y altamente discapacitante para el niño, sumiendo a toda la familia en un penoso camino que lleva inexorablemente al fallecimiento.

En Argentina, la mayoría de los programas existentes de pesquisa neonatal busca detectar seis enfermedades: feniceltonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Además, en la Ciudad de Buenos Aires se relevan otras como la denominada «defecto de ácidos grasos de cadena mediana» y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

La ADRENOLEUCODISTROFIA es una enfermedad que reúne todos los requisitos para ser incluída en la pesquisa neonatal:  es una enfermedad grave, cuenta con una metodología para poder ser testeada en el cribado neonatal y es una enfermedad que puede recibir tratamiento si es detectada a tiempo (o sea, antes de que aparezcan los síntomas neurológicos)

Como toda enfermedad poco frecuente (EPoF), la adrenoleucodistrofia debe ser atendida por un equipo multidisciplinario de especialistas integrado por médicos entrenados en esta afección: pediatra, neuropediatra, genetista, endocrinólogo y, muchas veces, un asistente social y una neuropsicóloga, esta última para evaluar la evolución neurocognitiva del niño y posibles manifestaciones de la enfermedad a nivel del comportamiento.

Desde la FUNDACIÓN LAUTARO TE NECESITA acompañamos a las familias que conviven con leucodistofias, impulsamos la educación y la investigación para alcanzar el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos adecuados. Estamos trabajando en el tema con las autoridades de Salud de CABA para iniciar un estudio piloto en esta ciudad y solicitar a la Legislatura Porteña sancione con fuerza de ley la inclusión de la ADRENOLEUCODISTROFIA en la pesquisa neonatal de los nacidos en CABA.

Por ello solicitamos a toda la población que apoye con su firma nuestro pedido de inclusión de la ADRENOLEUCODISTROFIA EN LA PESQUISA NEONATAL para convencer a los tomadores de decisiones.

Entrá a nuestra petición en: http://chng.it/NZTqDHQ4xH

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