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¿Qué son las Leucodistrofias?

 

“Leucodistrofias” proviene del griego “leukos” (blanco), “dis-” (trastorno) y “trofias” (nutrientes). El punto común de estas enfermedades genéticas raras, con mayor frecuencia sin antecedentes familiares, es que afectan a la mielina, una “vaina” que protege las fibras nerviosas en la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. “Las leucodistrofias afectan las conexiones donde pasan todas las informaciones nerviosas. Todas las funciones pueden verse afectadas y desencadenar discapacidades motoras, sensoriales y cognitivas, problemas de aprendizaje y del comportamiento”.

Las leucodistrofias se reagrupan en función de las estructuras celulares afectadas por la anomalía genética (peroxisomales, lisosomales, cavitarias, hipomielinizantes…). Más de una veintena han sido caracterizadas genéticamente. A las demás, aproximadamente un 40%, se las llama “indeterminadas”. La leucodistrofia más frecuente, la adrenoleucodistrofia (o adrenomieloneuropatía en el adulto), afecta a menos de 1.000 personas en nuestro país. Las más raras afectan a menos de una decena de personas.

Las leucodistrofias pueden aparecer a cualquier edad. Algunas formas se dan ya en el nacimiento y provocan la muerte en sólo algunos días. Otras aparecen en personas mayores y evolucionan en algunos años o de forma escalonada en decenas de años. Existen aproximadamente tantas leucodistrofias como personas afectadas. Sin embargo, la mayoría aparece en la infancia.

Las leucodistrofias se manifiestan de forma extremadamente variada, lo que, en combinación con su rareza, retrasa bastante su diagnóstico.  Muchas veces los síntomas son tratados en forma separada y esto obliga a las familias a diversificar el tratamiento perdiendo de vista el enfoque integral que llevaría al diagnóstico correcto.
Está claro, que el periplo por el que pasan las familias y los pacientes, es un ir y venir para que al final de un tiempo, si se tiene una gran suerte,  puedan certificar el diagnóstico.

Las leucodistrofias, al ser evolutivas, obligan a las familias a revisar sus prioridades y a adaptarse constantemente
Es aquí cuando los cuidados de la familia se tornan básicos, y el miedo a cualquier malestar del enfermo, produce pavor, por creer que pueda ser la propia enfermedad la que progresa y no otra más común acorde con la edad del paciente.  Se vive en un miedo perpetuo, que nadie se acostumbra a sentir.

 

En esta situación, la familia de los pacientes intentan sacar provecho a cada día como si fuese el último, y es a través de las redes, a través de asociaciones y de grupos de pacientes, que consiguen se les escuche y poder hablar con mayor libertad y confianza.  La regla es enfrentar la enfermedad de manera individual,  apoyados en asociaciones y grupos creados de modo altruista en las propias redes.  Aquí las familias encuentran un espacio de intercambio donde todos aprenden y enseñan, donde siempre encontrarán a alguna persona dispuesta a ayudar y dar un consejo.  La familia se convierte en experta en la enfermedad, pudiendo describir los síntomas del paciente con mayor precisión que los propios médicos.

 

Causas

La leucodistrofia es causada por defectos genéticos que conllevan a crecimiento o desarrollo imperfectos de la capa de mielina que cubre al axón. (Un axón es una parte de la célula nerviosa.) Cada tipo de leucodistrofia es el resultado de un defecto genético determinado que controla uno de los químicos que producen mielina. La mayoría de leucodistrofias se heredan, o se pasan de padre a hijo. Otras pueden aparecer espontáneamente.

Factores de riesgo

Se cree que los siguientes factores incrementan el riesgo de leucodistrofia:

• Historial familiar de la enfermedad

Síntomas
Los síntomas de leucodistrofia pueden incluir:

• Reducción gradual de la salud de un bebé o niño que previamente parecía estar bien
• Pérdida o incremento en el tono muscular
• Cambios en movimientos
• ConvulsionesMovimientos oculares anormales
• Cambio en la manera de andar
• Pérdida del habla
• Pérdida de la habilidad para comer
• Pérdida de la visión
• Pérdida auditiva
• Cambio en el comportamiento
• Desaceleración en el desarrollo mental y físico

Algunas leucodistrofias son acompañadas por la implicación de otros sistemas de órganos, provocando:

• Ceguera
• Enfermedades cardíacas
• Agrandamiento del hígado y bazo
• Anomalías esqueléticas, como baja estatura, aspecto facial tosco y rigidez en las articulaciones
• Enfermedades respiratorias que conllevan a problemas en la respiración
• Bronceado de la piel
• Formación de nódulos de colesterol en los tendones

TIPOS DE LEUCODISTROFIAS

Hasta la fecha, más de 107 enfermedades han sido identificadas como leucodistrofias  Las leucodistrofias pueden clasificarse en diferentes categorías: las leucodistrofias del grupo de las enfermedades peroxisomales, del grupo de las enfermedades lisosomales, de tipo cavitarias, hipomielinizantes, no clasificadas o indeterminadas.
Entre las enfermedades peroxisomales, encontramos:

•  La adrenoleucodistrofia / adrenomieloneuropatía
•  La enfermedad de Refsum adulta

Las enfermedades del espectro Zellweger, también conocidas como enfermedades con defecto de formación de los peroxisomas, a saber:

• El síndrome de Zellweger
• La adrenoleucodistrofia neonatal
• La enfermedad de Refsum infantil

La clase de las enfermedades lisosomales comprende:

•  La leucodistrofia metacromática (o LDM)
•  La enfermedad de Krabbe

Las leucodistrofias cavitarias agrupan:

•  La enfermedad de Alexander
•  La enfermedad de Canavan
•  El síndrome CACH
• La leucodistrofia megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC)

Las leucodistrofias hipomielinizantes abarcan:

•  La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
•  La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like
•  La paraplejia espástica 2
•  La hipomielinización y catarata congénita (o HCC)

Entre las leucodistrofias no clasificadas se encuentra:

•  El síndrome Aicardi-Goutières
• Las leucodistrofias indeterminadas agrupan enfermedades en las que el gen responsable aún no ha sido identificado o está en proceso de identificación.

¿Por qué son enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas patologías que tienen una incidencia baja en la población. Afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 en todo el mundo. Actualmente, el 7% de la población mundial padece alguna de las, aproximadamente, 7.000 enfermedades que están catalogadas como poco frecuentes. Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia aunque más del 50 % de las ER son de manifestación adulta. Las enfermedades raras padecen un déficit de conocimientos médicos y científicos. Ignoradas durante mucho tiempo por los médicos, investigadores y políticos, no existía una política de investigación para ellas hasta hace poco. Para la mayoría no existe un tratamiento curativo, pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla. Se han conseguido ya progresos espectaculares para algunas ER, demostrando que en lugar bajar los brazos, hay que intensificar el esfuerzo de investigación y solidaridad social.

Prevalencia de las leucodistrofias :  cada tipo de leucodistrofia tiene su propio porcentaje de prevalencia, algunas como la adrenoleucodistrofia presentan un porcentaje de 1/17.000 nacidos, otras como la metacromática 1/600.000.
Pensando en un promedio que globalice a las leucodistrofias en general, mundialmente se considera que su prevalencia es de 1/100.000 nacidos.  Por lo tanto en Argentina debería haber alrededor de 400 casos de leucodistrofias, o sea 400 personas afectadas.  Hemos registrado a 205 niños, necesitamos encontrar el resto.
Para eso solicitamos la ayuda de todos…..

La Fundación Lautaro te Necesita está confeccionando un Registro de Pacientes con Leucodistrofias a nivel Nacional.

Si conocés alguna familia que conviva con esta enfermedad, comunicate con ellos e invitalos a contactarnos.