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Se publicaron los resultados de GENÉTICA PARA LEUCODISTROFIAS

En la Revista Científica Annals of Human Genetic se publicaron los resultados del Proyecto de Investigación en GENÉTICA PARA LEUCODISTROFIAS.

El 16 de agosto se publicó el artículo Genómica clínica argentina en una cohorte de leucodistrofias y leucoencefalopatías genéticas: rendimiento diagnóstico en nuestros primeros 9 años.

Ver artículo completo en el siguiente enlace:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/ahg.12345

El artículo elaborado por especialistas argentinos en enfermedades de la sustancia blanca, da cuenta de los resultados obtenidos en estos últimos 9 años de investigación.  La FUNDACIÓN LAUTARO TE NECESITA financia desde el año 2016 los recursos técnicos necesarios para implementar el kit de panel de genes de leucodistrofias en los estudios genéticos de pacientes que requieren un diagnóstico específico para poder acceder a tratamientos adecuados.  Se realizan estudios a 10 pacientes por año.

El Laboratorio y Consultorio de NEUROGENÉTICA del HOSPITAL RAMOS MEJÍA (Ciudad de Bs As), a cargo del Dr Marcelo Kauffman, es el lugar donde se desarrolla el proyecto del cual se benefician numerosas familias argentinas y latinoamericanas.

La Fundación implementa la logística para que las familias puedan trasladarse a la Ciudad de Bs As y ser atendidas en este consultorio, donde son evaluadas y donde luego de firmar el consentimiento informado, se toma la muestra de sangre al paciente.  En el Laboratorio de NEUROGENÉTICA se guardan las muestras disponibles para la investigación (BIOBANCO)

El presente proyecto cuenta con el aval del Comité de Ética del Hospital Ramos Mejía y recibió el Premio al mejor trabajo presentado en el Congreso de Neurología Argentina del año 2017.

Objetivo

El objetivo fue desarrollar y explorar la utilidad de un nuevo procedimiento de diagnóstico utilizando herramientas de diagnóstico molecular estandarizadas y técnicas de secuenciación de próxima generación (Next Generation Sequencing)

Materiales y métodos

El rendimiento global del procedimiento de diagnóstico fue del 57,9%, identificando la patogenia etiológica en 22 de los 38 sujetos estudiados. El análisis por subgrupos, el método de Sanger y la secuenciación de la próxima generación mostraron un rendimiento del 64% y 46,1%, respectivamente. Las patologías más comunes fueron la adrenoleucodistrofia, la arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales (CADASIL) y la enfermedad de la sustancia blanca que desaparece (Vanishing White Matter)

Conclusiones 

Los resultados confirman la utilidad del procedimiento de diagnóstico propuesto expresado en un alto rendimiento diagnóstico y sugieren una rentabilidad más óptima en una fase de análisis etiológico.

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