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Síndrome de Zellweger

+ ¿QUÉ ES?
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacer) que se caracteriza por una disminución o ausencia de peroxisomas (estructuras celulares que libran al organismo de sustancias tóxicas) en las células del hígado, los riñones y el cerebro.

+ SÍNTOMAS
*Un inicio prenatal de anomalías morfogenéticas incluyendo una apariencia facial característica y anomalías de la migración neuronal;
*Hipotonía neonatal severa con arreflexia, convulsiones y nistagmo sin adquisición psicomotriz;
*Trastornos neuro-sensoriales (cataratas, coriorretinitis, atrofia óptica, sordera neurosensorial);
*Una talla pequeña con puntuacion epifisaria, criptorquidia en los niños, o hipertrofia del clítoris en las niñas;
*Anormales quistes hepato-renales con fibrosis hepática y renal o cirrosis y la ausencia de peroxisomas morfológicamente identificable;
*La muerte ocurre generalmente antes de los 6 meses;
*Todas las funciones biológicas peroxisomales son deficientes (acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga precursores de los ácidos biliares, ácido pipecólica, deficiencia de ácido fitánico de la síntesis de plasmalógenos y la falta general de proteína de beta-oxidación).