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Actividades

7° Encuentro Anual de Familias con Leucodistrofias

Registrate ahora para el 7° Encuentro Anual de Familias con Leucodistrofias – modalidad virtual – Sábado 10 y Domingo 11 de Octubre 2020 – De 2 a 7 PM – hora argentina.

 

La Fundación Lautaro te Necesita organiza seminarios web que serán transmitidos del 10 al 11 de octubre de 2020, sobre temas que planeábamos presentar en nuestro evento presencial. A pesar de que la pandemia nos impide reunirnos cara a cara este año, la Fundación se dedica a proporcionar contenido educativo de calidad a la comunidad de familias que conviven con  leucodistrofia en Argentina y todo Latinoamérica. Este año, ofreceremos una serie de seminarios web en vivo, videos pregrabados y publicaremos recursos adicionales basados en texto durante estos dos días días. Contaremos con oradores nacionales e internacionales (ver agenda abajo).

¿Cómo funcionarán los seminarios web en vivo?  Los seminarios web en vivo se transmitirán a través de YouTube. No hay necesidad de preocuparse por descargar Zoom, o averiguar otra aplicación! Si está interesado en participar en las sesiones de seminarios web en vivo, debe registrarse haciendo clic en «Registrarse ahora» (abajo), al hacerlo recibirá acceso a través de un enlace de streaming que le enviaremos por correo electrónico la primer semana de octubre. Puede hacer preguntas por chat y tener una charla con el orador durante las sesiones en vivo según el tiempo lo permita.

La inscripción es necesaria para participar en los seminarios web en vivo, pero es Gratuita.

Hacé clic en el enlace de abajo para registrarte.

Registrarse ahorahttps://forms.gle/XxtWUKJiVNYMxtng6

Programa del evento

Sábado 10 de Octubre

2 a 3 – Dr María Escolar – MLD y Krabbe

3 a 4 – Dr Patricia Musolino – ALD

4 a 5 – Lic Celia Bersano – El Desafío de Respirar

5 a 6 – Dra Noelia Carmona – Tratamiento Nutricional

6 a 7 – Dra Cortesi y Dra Suyay Pérez Montenegro – Discapacidad y Derechos

Domingo 11 de Octubre

2 a 3 – Dr Sergio Martínez – Rehabilitación y equipamiento

3 a 4 – Dra Ana Adamo – Newborn Screening

4 a 4.30 – Lic Mariela Campi – Estimulación Cognitiva y Comunicacional

4.30 a 5 – Dr Marcelo Kauffman – Diagnóstico Genético

5 a 5.30 – Lic Vanina Mariana Delfino – Natación para todos.  (El agua, un espacio de bienestar para mejorar nuestras capacidades).

5.30 a 6 – Dra Nora Atanacio – Cuidados del Paciente

6 a 6.30 – Mariela Arriagada y Francisco Pastrone – Indumentaria Inclusiva

6.30 a 7 – Mónica Morinigo – Leukorunners

Expositores Internacionales

Dr María Escolar  Profesora titular de Pediatría y Enfermedades del Neurodesarrollo en la Universidad de Pittsburgh. La Dra. Escolar comenzó su investigación sobre trastornos neurodegenerativos raros en 2002, cuando estableció el Programa para el Estudio del Neurodesarrollo en Enfermedades Raras (NDRD) debido a la necesidad de ayudar a los niños y sus familias a comprender el impacto general de las enfermedades neurológicas raras en el desarrollo infantil.

Certificada en Pediatría y Discapacidades del Neurodesarrollo, la Dra. Escolar es más conocida por su trabajo centrado en dos grupos de enfermedades genéticas y neurodegenerativas:

  • Leucodistrofia, (Krabbe, MLD y ALD): un grupo de enfermedades progresivas, genéticas y metabólicas en las que las variantes genéticas específicas conducen al deterioro de la vaina de mielina en todo el cerebro y el sistema nervioso periférico. Los nervios en todo el cuerpo están cubiertos en una vaina protectora de mielina, ayudando a conducir eficientemente las señales del cerebro en todo el cuerpo. La desmielinización dentro del cerebro y en todo el sistema nervioso periférico causa una serie de problemas con el movimiento, la visión, la audición, el equilibrio, la memoria, el comportamiento y la capacidad de realizar tareas de vida diaria. Si no se trata, los pacientes progresan rápidamente y generalmente mueren dentro de los 2 años de la aparición de los síntomas
  • Mucopolisacáridosis (MPS I, II y III): un grupo de enfermedades genéticas en las que el cuerpo es incapaz de descomponer adecuadamente los mucopolisacáridos, las moléculas de azúcar de cadena larga que se encuentran en todo el cuerpo, debido a una mutación en los genes que codifica para enzimas específicas. Estos azúcares luego se acumulan en las células, la sangre, y los tejidos conectivos, lo que conduce a retrasos cognitivos, discapacidades físicas, apariencia afectada, y deterioro de la función del órgano. La Dr. Escolar se centra en las formas neurodegenerativas del síndrome de MPS.

El programa NDRD de la Dra. Escolar es multidisciplinario y tiene como objetivo mejorar la vida de los niños y las familias que viven con trastornos neurodegenerativos raros. Proporciona servicio clínico a más de 900 pacientes que viven en 48 estados en los Estados Unidos y 45 países. La Dr. Escolar también es una apasionado de la formación de la nueva generación de proveedores de atención médica que desean desarrollar carreras en la investigación clínica de trastornos raros del neurodesarrollo. Desde la creación de la NDRD, la Dr. Escolar ha publicado más de 80 artículos de investigación originales en revistas revisadas por pares, incluyendo dos publicaciones influyentes en el New England Journal of Medicine.

Además, la Dr. Escolar es líder en el diseño y desarrollo de ensayos clínicos para estas enfermedades con una experiencia específica en ensayos de terapia génica. La Dr. Escolar también ha liderado el desarrollo de una terapia para la enfermedad de Krabbe, un tratamiento combinado de trasplante de células madre hematopoyéticas y terapia génica utilizando virus adeno-asociado. Se espera que esta terapia avance a un ensayo clínico de Fase I/II en el próximo año que ya ha sido autorizada por Forge Biologics.

Educación y formación

  • MD: Escuela Colombia De Medicina Santefe De Bogota, Colombia
  • MS: Columbia University College of Physicians and Surgeons New York, NY
  • Residencia: Cornell Medical Center Hospitals New York, NY
  • Beca: Cornell Medical Center Hospitals New York, NY

Dr Patricia Musolino  Neurólogo | Neurólogo de cuidados intensivos | Neurólogo pediatra.  Codirector del Servicio de Accidentes Cerebrovasculares y Accidentes Cerebrovasculares Pediátricos. Profesor Asistente de Neurología  – Escuela de Medicina de Harvard.  Codirector del Curso Avanzado de Neurobiología de las Enfermedades de Harvard.  Patricia Musolino MD, PhD es una neuróloga vascular y de cuidados intensivos con experiencia en neurogenética y neurología vascular. Atiende a pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos, el Departamento de Emergencias y la Clínica Pediátrica de Accidentes Cerebrovasculares. La investigación de la Dra. Musolino se centra en comprender cómo se produce la inflamación del cerebro y el accidente cerebrovascular cuando los pacientes portan mutaciones genéticas específicas.  La Dra. Musolino también es parte de múltiples ensayos clínicos terapéuticos en accidentes cerebrovasculares y trastornos raros.

Como ex graduada de la residencia en Neurología de Mass General Brigham, se quedó en MGH por una beca de atención neurocrítica y actualmente es profesora junior en las divisiones de atención neurocrítica, accidente cerebrovascular y neurología infantil. Atiende a pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos de Neurociencia, el Departamento de Emergencias y es codirectora del Servicio de Ictus Pediátrico y Cerebrovascular. La experiencia clínica y de investigación de la Dra. Musolino gira en torno a la traducción de los descubrimientos en genética humana a la aplicación clínica en trastornos cerebrovasculares y neuroinflamatorios. La formación en neurociencia, técnicas de imágenes cerebrales y biología molecular adquirida durante su doctorado y educación posdoctoral la ha equipado con las herramientas necesarias para trasladar los descubrimientos de la teoría a la práctica. Su trabajo de laboratorio se centra en aprovechar los conocimientos de las herramientas de neuroimagen y edición de genes para comprender cómo las mutaciones de genes individuales alteran la barrera hematoencefálica y la función cerebrovascular y para identificar mejores terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con trastornos vasculares monogénicos. Este enfoque novedoso ha llevado a múltiples publicaciones de alto impacto y al desarrollo de herramientas preclínicas para desarrollar terapias dirigidas a genes para trastornos de un solo gen que causan neuroinflamación y accidente cerebrovascular a una edad temprana, como: ALD, ACTA2, SAMHD1, CADASIL, COL4A1 y otros. Trabajando mano a mano con pacientes y grupos de defensa, la Dra. Musolino también está desarrollando una red internacional y recursos para maximizar el potencial de vida de los niños y adultos jóvenes afectados por estos trastornos. La Dra. Musolino ha recibido varios premios del NINDS, la Hearst and Child Neurology Foundation, el Comité Ejecutivo de Investigación de MGH y el premio Herbert Pardes Clinical Research Excellence Award 2017 del National Clinical Research Forum por el primer ensayo de terapia génica en un trastorno desmielinizante cerebral.

Expositores Nacionales:

Lic Celia M  Bersano: Licenciada en Kinesiología y Fisioterapia.  Posgrado en Terapia Respiratoria y Rehabilitación Pulmonar. Posgrado en Manejo de Enfermedades Neuromusculares. Actualmente trabaja en Terapia y Rehabilitación Respiratoria y Neurológica. Córdoba. Argentina.

Dra Noelia Carmona: Licenciada Noelia Carmona. Especialista en Nutrición Pediátrica U.B.A Hospital de Pediatría Prof. Dr. J.P Garrahan. Argentina.

Dra Cristina Cortesi: Abogada especialista en Derecho Sanitario.  Directora del Instituto de Derecho Sanitario del Colegio Público de Abogados de CABA. Argentina

Dra Suyay Pérez Montenegro: Abogada especialista en discapacidad. Miembro del Instituto de Derecho Sanitario del Colegio Público de Abogados de CABA.  Argentina.

Dr Sergio Martínez: Médico cirujano por la Universidad de Córdoba (Argentina), con especialización en rehabilitación médica y fisiatría. A lo largo de su carrera ha realizado diversos cursos en las distintas ramas de la medicina, entre las que destacan la neurología y traumatología. En la actualidad se destaca por ser Miembro Titular de la Asociación de Médicos Especialistas en Rehabilitación de Córdoba (AMERCOR), Miembro Titular de SAMFyR y Director Médico del Centro de Rehabilitación Neurológica NEURO INTEGRAL, así como es también Miembro Titular de la Association Castillo Morales Danmark (Dinamarca), Médico Fisiatra de consultorio externo de Centro RAYITO DE SOL, Médico Fisiatra de consultorio externo de Centro NEUROESPACIO, Director Médico de Centro de Rehabilitación SHELÚ, Consultor de Centro de Rehabilitación CEATIN, Director Técnico de Fundación CEATI y Auditor Médico de ANGIOCOR, división sillas de ruedas, para APROSS.

Dra Ana Adamo: Doctora en Bioquímica. Investigadora Independiente del CONICET. Profesora Asociada regular, Cátedra Química Biológica Patológica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Argentina.

Lic Mariela Campi: Lic en Psicopedagogía.  Ejercicio en el  área clínica en equipos multidisciplinarios que atienden a personas con discapacidad cognitiva. Argentina.

Dr Marcelo Kauffman: Neurólogo, Master en Biología molecular, investigador del CONICET, Jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.

Lic Vanina Mariana Delfino:  Directora de ACQUAMAR, Centro de Educación Acuática, Especialista en natación terapéutica y actividades acuáticas para adultos mayores.  Formadora internacional en Fitness Acuático. Argentina.

Dra Nora Atanacio: Neuropediatra, Servicio de Metabolismo del Hospital Pedro Elizalde.

Lic Mariela Arriagada y Lic Francisco Pastrone: Diseñadores textiles. Creadores de Sin Barreras- Indumentaria Inclusiva.  Confeccionan prendas y calzado para personas con movilidad reducida manteniendo la funcionalidad, la estética y el diseño en la indumentaria.

Mónica Morinigo: mamá de Tomy (adrenoleucodistrofia), Profesora de Enseñanza Inicial, Directora de Nivel Inicial en Magdalena, La Plata.  Deportista y Coordinadora del Leukorunner

 

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