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9no Encuentro de familias con leucodistrofias

Programa del encuentro

9° Encuentro de familias

9 a 9.15 – Bienvenida a cargo de Verónica de Pablo

LAS LEUCODISTROFIAS

9.15 a 9.30 – Overview s/Leucodistrofias – Dra Norma Spécola
9.30 a 10.00 – Diagnóstico bioquímico de los Errores Congénitos del Metabolismo – Dra Dana Velasquez (Laboratorio Chamoles) y Dra Nora Atanacio
10 a 10.30 – Programa de Diagnóstico Molecular y Programa de Formación Profesional- Dr Marcelo Kauffman y Dra Patricia Vega
10.30 a 10.45 – Ampliación de la Pesquisa Neonatal – Dra Ana Adamo
10.45 a 11.00 – P&R

ENSAYOS CLÍNICOS PARA KRABBE Y CANAVAN DISEASE

11.00 a 11.15 – KRABBE -Dra Samiah Al Zaidy (Passage Bio) Esta sesión será virtual.
11.15 a 11.30 – CANAVAN – Dr David Rintell (ASPA THERAPEUTICS)
11.30 a 11.45 – P&R

12 hs – FOTO GRUPAL – 12.30 a 13.30 ALMUERZO

ADRENOLEUCODISTROFIA

13.30 a 14.00 – Actualización Dr Hernán Amartino
14.00 a 14.30 – Dra Patricia Musolino (MGH – Boston)
14.30 a 15.00 – Dra Adriana Mantilla (Lab Minoryx)
15.00 a 15.15 – P&R

15.15 a 15.45 – COFFE BREAK

DEPORTE SIN BARRERAS

15.45 a 16.00 – Gatito Nimo (piloto de auto adaptado)
16 a 16.15 – Marcos Folgar (Director de Discapacidad e MDP y ex presidente de Guías a la Par)
16.15 a 16.30 – Micu Salvador (Boccia- selección nacional argentina)
16.30 a 16.45 – Georgi Melatini (surf adaptado – campeona latinoamericana y medalla de bronce en campeonato internacional)
16.45 a 17 – Nicolás Améndola (natación adaptada – selección nacional argentina)

EXHIBICIÓN DEL AUTO ADAPTADO DEL GATITO NIMO

20.30 – CENA CON LAS FAMILIAS

Expositores Internacionales:

Dra Patricia Musolino

Neurólogo | Neurólogo de cuidados intensivos | Neurólogo pediatra.  Codirector del Servicio de Accidentes Cerebrovasculares y Accidentes Cerebrovasculares Pediátricos. Profesor Asistente de Neurología  – Escuela de Medicina de Harvard.  Codirector del Curso Avanzado de Neurobiología de las Enfermedades de Harvard.  Patricia Musolino MD, PhD es una neuróloga vascular y de cuidados intensivos con experiencia en neurogenética y neurología vascular. Atiende a pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos, el Departamento de Emergencias y la Clínica Pediátrica de Accidentes Cerebrovasculares. La investigación de la Dra. Musolino se centra en comprender cómo se produce la inflamación del cerebro y el accidente cerebrovascular cuando los pacientes portan mutaciones genéticas específicas.  La Dra. Musolino también es parte de múltiples ensayos clínicos terapéuticos en accidentes cerebrovasculares y trastornos raros.

Patricia se recibió de médica en la Facultad de Medicina de la UBA, Argentina. Como ex graduada de la residencia en Neurología de Mass General Brigham, se quedó en MGH por una beca de atención neurocrítica y actualmente es profesora junior en las divisiones de atención neurocrítica, accidente cerebrovascular y neurología infantil. Atiende a pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos de Neurociencia, el Departamento de Emergencias y es codirectora del Servicio de Ictus Pediátrico y Cerebrovascular. La experiencia clínica y de investigación de la Dra. Musolino gira en torno a la traducción de los descubrimientos en genética humana a la aplicación clínica en trastornos cerebrovasculares y neuroinflamatorios. La formación en neurociencia, técnicas de imágenes cerebrales y biología molecular adquirida durante su doctorado y educación posdoctoral la ha equipado con las herramientas necesarias para trasladar los descubrimientos de la teoría a la práctica. Su trabajo de laboratorio se centra en aprovechar los conocimientos de las herramientas de neuroimagen y edición de genes para comprender cómo las mutaciones de genes individuales alteran la barrera hematoencefálica y la función cerebrovascular y para identificar mejores terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con trastornos vasculares monogénicos. Este enfoque novedoso ha llevado a múltiples publicaciones de alto impacto y al desarrollo de herramientas preclínicas para desarrollar terapias dirigidas a genes para trastornos de un solo gen que causan neuroinflamación y accidente cerebrovascular a una edad temprana, como: ALD, ACTA2, SAMHD1, CADASIL, COL4A1 y otros. Trabajando mano a mano con pacientes y grupos de defensa, la Dra. Musolino también está desarrollando una red internacional y recursos para maximizar el potencial de vida de los niños y adultos jóvenes afectados por estos trastornos. La Dra. Musolino ha recibido varios premios del NINDS, la Hearst and Child Neurology Foundation, el Comité Ejecutivo de Investigación de MGH y el premio Herbert Pardes Clinical Research Excellence Award 2017 del National Clinical Research Forum por el primer ensayo de terapia génica en un trastorno desmielinizante cerebral.

Dra Adriana Mantilla

Adriana es Director Médico de Minoryx

Doctora en Medicina por la Universidad de Rosario (Colombia), Farmacóloga Clínica del Hospital Vall d’Hebron (España), con una Maestría en Industria Farmacéutica por la Universidad de Salamanca (España) y un Doctorado en Farmacología y Ensayos Clínicos por la Universidad Autónoma de Barcelona (España). Tiene más de 15 años de experiencia en el campo clínico y una rica experiencia en investigación clínica enfocada en el desarrollo clínico para enfermedades que afectan el sistema nervioso central.

Dra Samiah Al-Zaidy

La Dra. Samiah Al-Zaidy es vicepresidenta de desarrollo clínico en Passage Bio, donde dirige en la actualidad el ensayo de Terapia Génica de fase ½ de PBKR03 en la enfermedad de Krabbe infantil temprana, el estudio GALax-C y el desarrollo general del programa Krabbe.

Es neuróloga pediátrica con experiencia en trastornos neuromusculares y terapia génica clínica. La Dra. Al-Zaidy fue anteriormente investigadora principal en el Centro de Terapia Génica del Hospital Nacional de Niños, donde codirigió numerosos estudios de transferencia de genes AAV (adenovirus asociados) de diversas metodologías. Fue una de las investigadoras principales en el desarrollo clínico de los ensayos de Terapia Génica de Fase 1 y 3 en la atrofia muscular espinal que condujo a la aprobación de Zolgensma por parte de la FDA. La  Dra. Al-Zaidy también codirigió el desarrollo clínico de varios otros ensayos clínicos de terapia génica mediada por AAV que han sido autorizados para la industria, incluida la terapia génica intravenosa de microdistrofina AAV para la distrofia muscular de Duchenne con licencia de Sarepta, así como el ensayo intratecal de CLN6 Batten. programa que actualmente tiene licencia para Amicus. En su calidad de consultora de Novartis Gene Therapies, desempeñó un papel clave en el desarrollo clínico de sus estudios intratecales de Fase 1 y, posteriormente, en el lanzamiento de Zolgensma tanto en EE. UU. como en todo el mundo. También ha apoyado a otras empresas de biotecnología AAV en etapa inicial para sus programas de I + D y desarrollo clínico.

Dr David Rintell

El Dr Rintell es Director del área de Defensa del Paciente de Aspa Therapeutics y de la empresa matriz BridgeBio Pharma y QED Therapeutics.  Se dedica a fortalecer las relaciones entre Aspa Therapeutics y las organizaciones de defensa del paciente.  Se desempeñó en este mismo cargo en Sanofi Genzyme en Cambridge, Massachusetts en relación a enfermedades de depósito lisosomal, enfermedades oculares genéticas y amiloidosis ATTR.  Antes de unirse a la industria biotecnológica, ocupó cargos clínicos en dos hospitales aliados a la Escuela de Medicina de Harvard, El Hospital General de Massachusetts y el Hospital Brighman and Women´s. Como psicólogo clínico, evaluó y trató a pacientes con enfermedades crónicas, especializándose en ayudar a niños y adultos con esclerosis múltiple.  También se desempeñó en un programa de posgrado en asesoramiento genético de la Universidad de Brandeis, donde capacitó a futuros profesionales que ayudarán a las familias a comprender las condiciones genéticas. Sus numerosas publicaciones se centran en el impacto psicosocial de las enfermedades y la adaptación psicosocial a las enfermedades crónicas. Es instructor clínico en Psiquiatría en la Escuela de Medicina de Harvard y Profesor emérito en la Universidad de Brandeis.  El Dr Rintell tiene un Doctorado en Educación de Consejería Psicológica de la Universidad de Boston.

Expositores Nacionales

Dra Norma Spécola (Médica especialista en Neurología Infantil y Enfermedades Genéticas del Metabolismo.  Médico Consultor de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata y desde 1995 integrante de la Comisión Coordinadora del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Errores Congénitos del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires (PRODYTEC), en el área de enfermedades metabólicas).

Dra Dana Velasquez (Bioquímica graduada en la Universidad de Buenos Aires. ✓ Jefa del Sector Cromatografía en Laboratorio Dr. Chamoles. ✓ Responsable de estudios de Pesquisa Neonatal Ampliada en FESEN. ✓ Amplia experiencia en técnicas de Cromatografía y Espectrometría de masas. ✓ Amplia experiencia en el desarrollo de BIOMARCADORES en gotas de sangre en papel de filtro. ✓ Diagnóstico de errores congénitos del metabolismo desde 2014 en Laboratorio Dr. Chamoles. Enfermedades del metabolismo intermedio, enfermedades peroxisomales, mitocondriales. Seguimiento de enfermedades lisosomales. ✓ Participación en la última Actualización del Consenso Argentino de Enfermedad de Gaucher con el desarrollo del biomarcador Lyso-Gb1. ✓ Investigadora en estudios clínicos para pacientes con deficiencia de AADC. ✓ Miembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN). ✓ Miembro de la Sociedad Argentina de Espectrometría de masas (SAEM).

Dra Nora Atanacio (Neuropediatra, Miembro del Servicio de Metabolismo del Hospital General de Niños Pedro Elizalde, Médica del Laboratorio Chamoles/FESEN)

Dr Marcelo Kauffman (Doctor en Medicina, Especialista en Neurología y Genómica Molecular, Investigador del CONICET, Jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía)

Dra Patricia Vega (Neuropediatra, miembro del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, Médica del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano)

Dra Ana Adamo (Doctora en Bioquímica. Investigadora Independiente del CONICET. Profesora Asociada regular, Cátedra Química Biológica Patológica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA)

Dr Hernán Amartino (Neuropediatra, Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Austral, Director del Programa para Enfermedades Raras y Neurometabólicas)

Gatito Nimo (Juan María Nimo es un piloto de autos y motos al que no lo pudo frenar nada, ni siquiera, el hecho de no sentir las piernas. El «Gatito» sufrió un accidente a los 18 años en motocross que le provocó una lesión medular y le dejó las extremidades inferiores inmovilizadas.  Siendo un deportista de alto rendimiento en 2015 logra la acreditación que le permite convertirse en el primer piloto con discapacidad que desarrolla su actividad como piloto profesional a nivel nacional en la categoría BORA 1.8 junto al Turismo Carretera hasta el 2017 y en la actualidad en la  categoría TC PISTA MOURA como miembro del staff  de RUSMED TEAM)

Micu Salvador (Micaela Salvador, 27 años, marplatense y usuaria de silla de ruedas. Estudiante de Gestión Cultural. Interesada en la comunicación como vía vincular. Artista plástica, emprendedora y deportista.  Forma parte de la Selección Argentina de Boccia desde hace 5 años.  4to puesto en Copa Mundial en Río de Janeiro, año 2022 y medalla de plata en el premundial de Colombia 2022).

Marcos Folgar (Director de Discapacidad de la ciudad de Mar del Plata.  Ex director de Guías a la Par, una ONG que promueve el deporte adaptado.  Fue creada en mayo de 2017 como un proyecto personal de Marisa Arregui, quien dio inicio al grupo con 2 atletas ciegos y 3 guías voluntarios. La necesidad de un espacio deportivo para las personas con discapacidad visual quedó evidenciada en el crecimiento exponencial del grupo, constituyendo a Guías a la Par como Asociación Civíl.
En la actualidad, la entidad está conformada por alrededor de 30 personas con discapacidad y unos 40 guías voluntarios, lo que posiciona a Guías a la Par como el grupo más numeroso de este tipo en toda la Argentina).

 Georgi Melatini (Georgina Melatini nació con meningocele una afección que provocó que su columna vertebral no se formara totalmente y producto de eso tiene una discapacidad motriz por la que se mueve en silla de ruedas, y en la playa se ayuda con bastones canadienses. Georgina Melatini es bicampeona sudamericana de surf adaptado y hace un año abrió una escuela de surf adaptado en Santa Clara del Mar).

Nicolás Améndola (Nico nació con síndrome de down.  Gracias al apoyo constante de su familia y la práctica de deporte como modo de vida, Nico encontró su vocación.  Es miembro de la selección nacional de natación adaptada y participó en el reciente Campeontato Internacional de Natación para Personas con síndrome de Down celebrado en Portugal en octubre 2022 donde quedó décimo en el ranking mundial en 200 mt libres y 16 en 100 mt libres mejorando su tiempo en 10 segundos.)