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Testimonios

ANTÜ, «Sol» en idioma mapuche (HEMS hipomielinización de estructuras mielinizantes tempranas)

Testimonio escrito por Ayelén (mamá de Antú)

Cuando era chiquita, mis amiguitas y mi familia coincidían en sus bromas llamándome “Susanita”, x aquél personaje de las tiras de Quino y su eterno sueño de ser mamá. Y tenían razón: cuando tuve la primera cita con quien hoy es mi marido, los hijos que deseábamos tener fueron el eje de nuestra charla. Así, comenzamos nuestra vida juntos intentando tener niños, pero el tiempo pasaba, luego los tratamientos cada vez más complejos, y cada embarazo terminaba con mares de lágrimas (hoy sabemos que una celiaquía no diagnosticada fue lo que frustró esos intentos). Así fue que, años después, surgió la posibilidad de adoptar a nuestro Antü (“Sol”, en el idioma mapuche), y el dilema de si podríamos afrontar la responsabilidad de tener un bebé que podría nacer con problemas de salud, porque su madre biológica había tratado de abortar 3 veces. Pero nuestro instinto nos indicó que uno no elige cómo nacen los hijos biológicos, entonces, no nos sentimos con derecho a no aceptar a éste bebé sólo por esa posibilidad. Él necesitaba padres que lo amaran, nosotros necesitábamos darle todo ese amor acumulado a un hijo. Nada más importaba. Sin duda alguna, fue la mejor decisión que pudimos tomar. Y la vida nos sorprendió una vez más, y nuestro bebé llegó y nos regalaba las mejores sonrisas y los momentos más felices. A los 7 meses llegaron los primeros síntomas neurológicos, que se presentaron en forma de head banging y nistagmus (movimientos repetitivos involuntarios de cabeza y de ojos). Corrimos a su pediatra, quien lo derivó de urgencia a neurología. Los médicos dijeron, después de varios estudios, que había una inmadurez del nervio óptico, que quizás se resolvería por sí mismo y que tal vez era secuela de aquellos intentos de aborto. Empezamos con las primera terapias de estimulación visual. Pasaron los meses y notábamos que nuestro precioso bebé tenía problemas para dar sus primeros pasos, y mostraba algunas conductas extrañas, que sólo podrían describirse como obsesivas-compulsivas. Nuevamente nos encontramos recorriendo consultorios y diversas pruebas y recibimos un nuevo diagnóstico: autismo. Y más terapias, ahora sumando terapias físicas. De nuevo, los doctores creyeron que eran secuelas de lo sufrido por nuestro hijo antes de nacer, pero nosotros comenzamos a sospechar que había algo más, y, ante la ausencia de respuestas en nuestra ciudad (“esto parece que va a terminar siendo el síndrome de Antü Virgili!”, decían los médicos que lo habían visto en el hospital de nuestra provincia), decidimos ir a Bs.As. Nos acercamos al Hospital Garrahan, donde volvieron a hacerle numerosos estudios a nuestro pequeño, ya con síntomas de hipotonía en su torso e hipertonía en sus piernitas, y sumamos un nuevo diagnóstico: ataxia cerebelosa. Aún así, había algo que nos decía que teníamos que seguir buscando, que ésta no era la verdadera respuesta, sino sólo parte de ella. Comenzamos a tomar las cosas en nuestras manos, y así llegamos al Dr. Arroyo, ex jefe de neurología del Garrahan, quien después de estudiar a nuestro hijo, llamó a la Dra. Callegari, que lo atendía en aquél Hospital infantil, para decirle sus sospechas. Y la Dra. Callegari nos llamó para pedirnos que le hiciéramos otra resonancia más exhaustiva a nuestro niño de urgencia. Las alarmas se encendieron. Corrimos a verla, y tuvimos un baño de agua helada: “su hijo tiene leucodistrofia”. No escapábamos al concepto, porque, como muchos, habíamos visto la película “Un milagro para Lorenzo”. El mundo se nos vino abajo. Especialmente porque, ya medicado para sus espasmos musculares e hipertonía, vimos cómo nuestro bebé se apagaba frente a nuestros ojos y tenía apneas cada día más abundantes, y la Dra. Callegari nos dijo, al darnos los resultados de esa nueva resonancia, que el diagnóstico era un tipo de leucodistrofia llamado Pelizaeus-Merzbacher (causada por variantes en el gen PLP1), y que, por cómo se venía manifestando, teníamos que prepararnos para lo inevitable. Creímos que no podíamos con tanto dolor. Pero comenzamos a investigar y descubrimos un tipo nuevo de leucodistrofia, del que, aún hoy, se sabe muy poco, que es HEMS (Hipomielización de Estructuras Tempranas, por sus siglas en inglés, también causada por variantes en el gen PLP1), y del que sólo había 16 casos confirmados en el mundo. Al mismo tiempo, el jefe de imágenes del hospital Garrahan había visto la misma investigación, y sospechaba lo mismo. Y llegamos a la Fundación “Lautaro te Necesita”, quien nos puso en contacto con la Dra. Vega del equipo de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, donde pusieron todo su esfuerzo para lograr llegar a un diagnóstico certero.  Gracias al invaluable trabajo de la Fundación que financia los kits de secuenciación genética, pudimos finalmente obtener la respuesta que habíamos buscado por 5 años: nuestro Antü era un nuevo caso de HEMS. Gracias a éste diagnóstico, pudimos saber que nuestro hijo tenía la enfermedad detenida, y que lo que creímos que era un agravamiento de la leucodistrofia, era un efecto adverso de la medicación (indicada para otros tipos de leucodistrofia). Nuestro amado hijo renació, alegre, feliz, inquieto, travieso, pleno…

Aún luchamos con los daños provocados por la enfermedad, especialmente la ataxia y la hipertonía, pero las terapias, abandonadas cuando creíamos que sólo era cuestión de semanas para perderlo, son fundamentales para que pueda desarrollar todo su potencial. Hoy está diciendo cada vez más palabras y va dando más y más pasos con ayuda.
Hoy agradecemos al cielo por no haber bajado los brazos, por haber seguido luchando por conseguir la respuesta que buscábamos, y agradecemos haber encontrado a Verónica de Pablo y su maravillosa familia, porque sin su apoyo y esfuerzo no tendríamos hoy el tan necesario diagnóstico, y hasta agradecemos aquellos tratamientos de fertilidad fallidos, porque sin eso no tendríamos a nuestro Antü con nosotros. GRACIAS INFINITAS!!!

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