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Campaña en la Vía Pública por ALD en la Pesquisa Neonatal

Durante el mes de julio 2021 realizaremos una Campaña en la Vía Pública de la Ciudad de Bs As para concientizar sobre la necesidad de incluir la ALD en la Pesquisa Neonatal.

Mientras la pandemia nos preocupa y nos ocupa, vamos dejando atrás u olvidando otras realidades.  Realidades que deben ocupar también un espacio primordial en las agendas de políticas públicas.

La ADRENOLEUCODISTROFIA, también nombrada por su abreviatura ALD, es la más frecuente de las Leucodistrofias porque su herencia es dominante y está ligada al cromosoma X.  Qué significa esto? Que los varones que nacen con esta enfermedad se verán afectados por los síntomas, mientras que las mujeres que nacen con ALD son portadoras del defecto genético pero jamás desarrollarán la manifestación cerebral infantil que es la más devastadora.  Una vez que se inicia, la enfermedad no se detiene y los síntomas avanzan día a día de una manera inexorable.  El niño que antes caminaba, corría, jugaba, hablaba, leía, dejará de hacerlo en muy poco tiempo.  Perderá todas y cada una de sus capacidades y en un plazo aproximado de 5 a 10 años perderá la vida.

Esta enfermedad pasa inadvertida al momento de nacer.  Ningún médico la puede detectar a simple vista.

Sin la pesquisa neonatal de la ALD, ningún niño podrá ser detectado a tiempo para iniciar un tratamiento (salvo el caso de hermanitos que se estudien porque el mayor ya desencadenó la enfermedad y puso en alerta a la familia).  Sin la pesquisa neonatal de la ALD, nos vemos sumergidos en una lotería azarosa.  A nadie se le ocurriría ordenar una resonancia magnética de cerebro porque un niño baja su rendimiento escolar o cambia su comportamiento.  Entonces, estos síntomas sutiles siguen avanzando hasta desencadenar algo más grave, como una crisis convulsivante o una crisis por falla adrenal.  Estos síntomas son considerados de gravedad y se interna al niño para estudiarlo.  Se lo suele diagnosticar con leucodistrofia luego de realizar una resonancia de cerebro.  Y aún seguirá pasando el tiempo porque resta saber qué tipo de leucodistrofia tiene.  Luego de realizar más estudios o de ser derivado a un centro de salud más específico, se llega al diagnóstico específico de ALD.  Pero simultáneamente a la entrega de este diagnóstico, se explica a los desesperados padres que ya no es posible realizar ningún tratamiento que detenga el avance de esta terrible enfermedad porque ya es demasiado tarde.  Los síntomas están muy avanzados.  Cómo puede ser que ese niño aparentemente sano hace unos meses, ahora tenga sobre su espalda una sentencia de tal magnitud!  Cómo creer que es verdad lo que el médico está informando? Cómo creer que el mundo siga girando si tu hijo dejará de vivir de la manera más cruel que uno pueda imaginar?

Todo esto se puede evitar tan sólo con una gotita de sangre tomada al recién nacido entre las 48 hs y el 5° día del nacimiento. Esa gotita de sangre se toma para detectar enfermedades graves y discapacitantes (la Ley Nacional 26.279 del año 2007 determina la detección y posterior tratamiento de 6 enfermedades) que pueden ser tratables y que sólo de esta forma evitará la discapacidad y la muerte.

Estamos pidiendo a la LEGISLATURA PORTEÑA que trate el proyecto de ley que presentamos en octubre 2020 para incluir la ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) en la Pesquisa Neonatal.  El proyecto se encuentra en la Comisión de Salud esperando su tratamiento desde esa fecha.  Pedimos que se debata.  Pedimos que se apruebe. Pedimos Que Sea Ley!

Porque existen muchas otras realidades más allá de la pandemia.  Porque existen enfermedades poco frecuentes que están olvidadas o ignoradas.  Pero estas enfermedades comienzan a ser investigadas y tratadas.  Y esto nos obliga a que las detectemos a tiempo.

#ALDPesquisaNeonatal

#QueSeaLey

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