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Domingo 10

PMD – Dra Nicole Wolf

Entre 1991 y 1998, Nicole Wolf estudió medicina en la Universidad Ruprecht-Karl de Heidelberg, Alemania, con una beca de la prestigiosa Fundación Nacional Alemana de Becas y de la Queen’s University de Belfast. Ella recibió su doctorado en 1998 por un trabajo experimental sobre el control de la proliferación de células cromafines bajo el supervisión del prof. Dr. K. Unsicker, Departamento de Anatomía y Biología Celular. Se especializó en pediatría y neurología infantil en el Hospital Infantil de la Universidad de Heidelberg y pasó el último año como becaria en neurología en el Kinderspital Zürich. Empezó a trabajar en leucodistrofias en 2000 y se trasladó en 2008 a la Amsterdam Leucodistrofia Centre, el centro holandés especializado en leucodistrofias, donde es investigadora principal de hipomielinización y leucodistrofia metacromática (MLD). Ella identificó varios nuevos tipos de leucodistrofias hipomielinizantes, entre las cuales se encuentra  la leucodistrofia 4H. Con respecto a MLD, trabaja en el resultado del tratamiento y fisiopatología y es la fuerza impulsora detrás de  MLD Initiative, un consorcio europeo de  MLD. Ella también está directamente involucrada en la atención clínica de pacientes con leucodistrofia. Ella es coautora de más de 120 publicaciones revisadas por pares y 10 capítulos de libros. En 2017, fue nombrada Profesora Asociada. Recientemente, ha sido nombrada presidenta para «Terapias de leucodistrofias» (el 1 de agosto de 2021). Es editora en jefe de Neuropediatrics y miembro del consejo editorial de Neurology y regularmente se desempeña como revisor de revistas de alto impacto (entre ellas NEJM y The Lancet).

4H Leukodystrophy – Dra Genevive Bernard

La Dra. Geneviève Bernard recibió su título de médico (2002) y su maestría en neurociencias (2003) de la Université de Montréal. Completó su residencia en Neurología Pediátrica en la Universidad McGill (2008) y su especialización en Neurogenética y Trastornos del Movimiento en la Université de Montréal (2011) bajo la supervisión del Pr. Bernard Brais, Pr. Guy A Rouleau y el Dr. Sylvain Chouinard. Comenzó su carrera como investigadora independiente y neuróloga pediátrica en octubre de 2011 en el Hospital Infantil de Montreal del Centro de Salud de la Universidad McGill (MUHC) y el Instituto de Investigación MUHC. Recibió el premio salarial Research Scholar Junior 1 del Fonds de Recherche du Québec en Santé (2012-2016), el premio salarial del Instituto Canadiense de Investigación en Salud para Nuevos Investigadores (2017-2022) y el premio salarial Research Scholar Senior de el Fonds de Recherche du Québec en Santé (2022-2025). En 2020, ganó el Premio Maude Abbott, que reconoce a docentes femeninas sobresalientes en una etapa temprana de su carrera que se han destacado y demostrado liderazgo en educación, investigación o administración. En 2019, el Dr. Bernard ganó el premio al Especialista del Año (región 04) del Real Colegio de Médicos y Cirujanos de Canadá. Actualmente es profesora asociada en la Universidad McGill, en los Departamentos de Neurología y Neurocirugía, Pediatría y Genética Humana y miembro de la División de Genética Médica del MUHC. La Dra. Bernard y su equipo, junto con sus colaboradores internacionales, descubrieron tres genes responsables de la leucodistrofia 4H, los genes causales de la leucodistrofia relacionada con EPRS1 y la enfermedad neurodegenerativa relacionada con VARS1, y contribuyeron al descubrimiento del gen causal de HEMS (hipomielinización de principios Estructuras mielinizantes). El Dr. Bernard publicó, en colaboración con numerosos colaboradores internacionales, los mayores estudios sobre caracterización clínica, radiológica y genética de la leucodistrofia 4H. El Dr. Bernard publicó más de 100 publicaciones revisadas por pares, incluidas algunas en revistas de alto factor de impacto como Am J Hum Genet, Ann Neurol, Neurology y Nat Commun, varios capítulos de libros y numerosos resúmenes. Se ha presentado como ponente invitada en más de 120 congresos provinciales, nacionales e internacionales. La Dra. Bernard es la Presidenta del Consejo Asesor Científico de la United Leucodistrofia Foundation, una de las fundaciones más grandes de su tipo en el mundo, fundada en 1982. Es la primera mujer, la primera canadiense y la persona más joven en este puesto. El Dr. Bernard es miembro de la junta de la Pelizaeus-Merzbacher Disease Foundation y representante canadiense en varios consorcios internacionales, incluido el Global Leucodistrofia Inicial (GLIA).

ALD – Dra Patricia Musolino 

Neurólogo | Neurólogo de cuidados intensivos | Neurólogo pediatra.  Codirector del Servicio de Accidentes Cerebrovasculares y Accidentes Cerebrovasculares Pediátricos. Profesor Asistente de Neurología  – Escuela de Medicina de Harvard.  Codirector del Curso Avanzado de Neurobiología de las Enfermedades de Harvard.  Patricia Musolino MD, PhD es una neuróloga vascular y de cuidados intensivos con experiencia en neurogenética y neurología vascular. Atiende a pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos, el Departamento de Emergencias y la Clínica Pediátrica de Accidentes Cerebrovasculares. La investigación de la Dra. Musolino se centra en comprender cómo se produce la inflamación del cerebro y el accidente cerebrovascular cuando los pacientes portan mutaciones genéticas específicas.  La Dra. Musolino también es parte de múltiples ensayos clínicos terapéuticos en accidentes cerebrovasculares y trastornos raros.

Patricia se recibió de médica en la Facultad de Medicina de la UBA, Argentina. Como ex graduada de la residencia en Neurología de Mass General Brigham, se quedó en MGH por una beca de atención neurocrítica y actualmente es profesora junior en las divisiones de atención neurocrítica, accidente cerebrovascular y neurología infantil. Atiende a pacientes en la Unidad de Cuidados Intensivos de Neurociencia, el Departamento de Emergencias y es codirectora del Servicio de Ictus Pediátrico y Cerebrovascular. La experiencia clínica y de investigación de la Dra. Musolino gira en torno a la traducción de los descubrimientos en genética humana a la aplicación clínica en trastornos cerebrovasculares y neuroinflamatorios. La formación en neurociencia, técnicas de imágenes cerebrales y biología molecular adquirida durante su doctorado y educación posdoctoral la ha equipado con las herramientas necesarias para trasladar los descubrimientos de la teoría a la práctica. Su trabajo de laboratorio se centra en aprovechar los conocimientos de las herramientas de neuroimagen y edición de genes para comprender cómo las mutaciones de genes individuales alteran la barrera hematoencefálica y la función cerebrovascular y para identificar mejores terapias para mejorar la calidad de vida de los pacientes con trastornos vasculares monogénicos. Este enfoque novedoso ha llevado a múltiples publicaciones de alto impacto y al desarrollo de herramientas preclínicas para desarrollar terapias dirigidas a genes para trastornos de un solo gen que causan neuroinflamación y accidente cerebrovascular a una edad temprana, como: ALD, ACTA2, SAMHD1, CADASIL, COL4A1 y otros. Trabajando mano a mano con pacientes y grupos de defensa, la Dra. Musolino también está desarrollando una red internacional y recursos para maximizar el potencial de vida de los niños y adultos jóvenes afectados por estos trastornos. La Dra. Musolino ha recibido varios premios del NINDS, la Hearst and Child Neurology Foundation, el Comité Ejecutivo de Investigación de MGH y el premio Herbert Pardes Clinical Research Excellence Award 2017 del National Clinical Research Forum por el primer ensayo de terapia génica en un trastorno desmielinizante cerebral.

AMN/ALD Trials – Dra Adriana Mantilla

Adriana es Director Médico de Minoryx

Doctora en Medicina por la Universidad de Rosario (Colombia), Farmacóloga Clínica del Hospital Vall d’Hebron (España), con una Maestría en Industria Farmacéutica por la Universidad de Salamanca (España) y un Doctorado en Farmacología y Ensayos Clínicos por la Universidad Autónoma de Barcelona (España). Tiene más de 15 años de experiencia en el campo clínico y una rica experiencia en investigación clínica enfocada en el desarrollo clínico para enfermedades que afectan el sistema nervioso central.

AMN – Dr Asif Paker

Asif Paker es médico neurólogo y ocupa el cargo de Vicepresidente de Desarrollo Clínico en SwanBio Therapeutics, donde es responsable del desarrollo de terapias genéticas para trastornos neurológicos raros. Asif tiene más de 10 años de experiencia en el desarrollo de fármacos en enfermedades raras tanto en el ámbito académico como en la industria biofarmacéutica. Antes de unirse a SwanBio, Asif dirigió los equipos clínicos para desarrollar la terapia génica para la forma infantil de adrenoleucodistrofia en Bluebird Bio. En el ámbito académico, fue un miembro clave del equipo en los ensayos clínicos de aceite de Lorenzo en pacientes con adrenomieloneuropatía y DHA en niños con trastornos peroxisomales en la Kennedy Krieger Institution.

Es un neurólogo formado en la Universidad Johns Hopkins, la Universidad de Texas y la Escuela de Medicina de Harvard. Su investigación se centró en los trastornos neurológicos genéticos, incluida la adrenoleucodistrofia, bajo la tutoría de los Dres. Hugo Moser, Gerald Raymond y Florian Eichler.