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La insuficiencia Adrenal primaria en niños varones es un signo de alerta para Adrenoleucodistrofia

La mayoría de los casos de insuficiencia adrenal primaria en niños varones es causada por adrenoleucodistro a (ALD).1-3
ALD es una enfermedad poco frecuente ligada al cromosoma X resultante de mutaciones genéticas en el gen ABCD1. La padecen los varones.
• Su diagnóstico se dificulta porque los síntomas tempranos de ALD son similares a los de otras enfermedades.
ALD se manifiesta de diversas formas, siendo la afectación cerebral (CALD), la manifestación más severa de la enfermedad.4,5
• Si no se trata, la CALD condude a menudo a una severa neurodegeneración y a veces a la muerte dentro de los 2 a 3 años.5

EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ALD PUEDE SALVAR VIDAS

• Si la forma cerebral de ALD (CALD) se detecta tempranamente, es posible realizer un tratamiento para salvar la vida.6
• El diagnóstico precoz es esencial.

CHEQUEAR LOS NIVELES DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA (VLCFA)

• Con un simple estudio de sangre (VLCFA) se puede diagnosticar ALD.4
• Vease a continuación para más información.

DATOS SOBRE ALD

• El 85% de los niños varones diagnosticados con ALD también padecen insu ciencia adrenal primaria.7
• La padecen 1/20.000 nacidos.3
• Causa deterioro en la oxidación peroxisomal de los niveles de ácidos
grasos de cadena muy larga generando la acumulación de ácidos grasos en el plasma y todos los tejidos.3
• Los síntomas tempranos son variables y no especí cos pero pueden incluir problemas de comportamiento y/o aprendizaje y pérdida de la visión/audición.3,4
• Las manifestaciones clínicas de ALD varían ampliamente, inclusive dentro de los miembros de una misma familia. Los pacientes pueden exhibir alguna o todas las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, incluyendo la insu ciencia adrenal (síndrome de Addison), la afectación del sistema nervioso periférico en adultos (adrenomieloneuropatía – AMN) y/o la manifestación de rápida progresión cerebral (CALD).1,7

ALREDEDOR DEL 35-40% DE LOS CASOS DE ALD SE CONVERTIRÁN
EN CALD.4

• CALD conduce de manera progresiva y rápida a un deterioro cognitivo, conductual y neurológico. Además, en la mayoría de los pacientes produce una discapacidad total y la muerte dentro de los 2 a 3 años.4,5
• Los síntomas se presentan en varones, generalmente ente los 4 y 8 años.4
• CALD puede ser exitosamente tratada con trasplante de médula ósea pero sólo si es diagnosticada en estadíos tempranos de la enfermedad.6

UN SIMPLE ESTUDIO DE SANGRE PUEDE HACER LA DIFERENCIA

• Los niños varones con insu ciencia adrenal primaria deben ser evaluados para descartar ALD mediante un estudio de sangre que compruebe el nivel de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).9

EL ESTUDIO DE SANGRE (VLCFA) PUEDE SERVIR PARA
DIAGNOSTICAR ALD EN LA MAYORÍA DE LOS NIÑOS AFECTADOS

• Si se sospecha ALD, se debe ordenar un test de VLCFA y derivar al paciente a un neuropediatra.
Para más información sobre ALD, sus síntomas y tratamientos, visitá la web de la Fundación Lautaro te Necesita www.fundaciónlautarotenecesita.org.

Referencias: 1. Lombard-Platet G, Savary S, Sarde CO, Mandel JL, Chimini G. A close relative of the adrenoleukodystrophy (ALD) gene codes for a peroxisomal protein with a speci c expression pattern. Proc
Natl Acad Sci USA. 1996;93(3):1265-1269. 2. Ronghe MD, Barton J, Jardine PE, et al. The importance of testing for adrenoleukodystrophy in males with idiopathic Addison’s disease. Arch Dis Child. 2002;86(3):185-189. 3. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol. 2007;3(3):140-151. 4. Steinberg
SJ, Moser AB, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle, WA: University of Washington; 2015. 5. de Beer M, Engelen M, van Geel BM. Frequent occurrence of cerebral demyelination in adrenomyeloneuropathy. Neurology. 2014;83(24):2227-2231. 6. Mahmood A, Raymond GV, Dubey P, Peters C, Moser HW. Survival analysis of haematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: a comparison study. Lancet Neurol. 2007;6(8):687-692. 7. Bezman L et al. Ann Neurol. 2001;49(4):512-517. 8. Mahmood A, Dubey P, Moser HW, Moser A. X-linked adrenoleukodystrophy: therapeutic approaches to distinct phenotypes. Pediatr Transplant. 2005;9(Suppl 7):55-62. 9. Brett EM, Auchus RJ. Genetic forms of adrenal insu ciency. Endocr Pract. 2015;21(4):395-399.

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