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Pesquisa Neonatal para la ALD

La adrenoleucodistrofia (ALD), llevada al cine en la conocida película “Un milagro para Lorenzo” protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte es un trastorno genético que afecta a metabolismos de los ácidos grasos. Esta enfermedad se produce como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen ABCD1, que codifica para una proteína  implicada en el transporte de los ácidos grasos saturados de cadena larga del citoplasma de la célula a los peroxisomas. Cuando esta proteína no funciona correctamente, se produce una acumulación de los mencionados ácidos grasos, así como de las proteínas relacionadas, lo que compromete la función de la glándula adrenal y desestabiliza la vaina de mielina que recubre los axones neuronales, alterando la función del sistema nervioso central.

El gen ABCD1 se localiza en el cromosoma X, por lo que la adrenoleucodistrofia causada por mutaciones en este gen se transmite siguiendo un patrón de herencia ligado a dicho cromosoma.  Debido a que los hombres sólo presentan un cromosoma X la enfermedad se manifiesta principalmente en ellos.

La adrenoleucodistrofia cerebral ligada al X es la manifestación más devastadora de la adrenoleucodistrofia ligada al X y suele aparecer entre los 3 y 12 años de edad en los niños varones. Una vez que se inicia, progresa de forma imparable hasta un estado neurovegetativo o la muerte.  Avanza tan deprisa que, cuando se diagnostica, ya es demasiado tarde para que el tratamiento funcione.

Cientos de familias en Argentina han perdido a sus pequeños en el pasado, o los están perdiendo hoy.  Lo peor es que a pesar de que la familia entera se ve afectada, es difícil que algún miembro se salve. Por eso su diagnóstico precoz es muy importante.

Este diagnóstico precoz se hace ya desde hace algunos años en Estados Unidos, y también en Holanda y Alemania: basta con una gotita de sangre del talón de los bebés recién nacidos, una técnica rápida y barata, para diagnosticar y, por tanto, poder tratar con gran eficacia esta terrible enfermedad.

El diagnóstico precoz debe ser directamente beneficioso para el recién nacido. Debe haber ganancias sustanciales de salud, logradas como resultado de la intervención temprana en enfermedades graves con un curso natural conocido.

La pesquisa neonatal tiene como objetivo la identificación pre-sintomática y el tratamiento precoz de trastornos congénitos tratables para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.

Los bebés que nacen con ALD son neurológicamente normales al nacer. Sin embargo, el diagnóstico precoz de los niños con ALD puede conducir a intervenciones que salvan vidas. Estos incluyen el inicio oportuno de la terapia de reemplazo de esteroides suprarrenales después de la detección de la insuficiencia suprarrenal, y  proporcionar alotrasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) como un medio para tratar la ALD cerebral. El HSCT puede detener la progresión mortal de la desmielinización cerebral siempre que el procedimiento se realice en una etapa muy temprana de la enfermedad. Desafortunadamente, esto solo puede ser efectivo durante una ventana terapéutica estrecha, que a menudo se pasa por alto. La detección de recién nacidos brinda acceso a esta «ventana de oportunidad» y permite el inicio oportuno de estas terapias establecidas.

Desde el año 2019 la Fundación Lautaro te Necesita (cuya misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por leucodistrofias) viene trabajando en la elaboración de un proyecto de ley que ordene la inclusión de la ALD en la Pesquisa Neonatal.

El 9 de octubre de 2020 el proyecto fue presentado en la Legislatura Porteña por el diputado Sergio Abrevaya.  Desde entonces se encuentra en la Comisión de Salud esperando su tratamiento.

Para darle mayor difusión a esta solicitud la “Fundación Lautaro te Necesita” organizó una campaña gráfica en la vía pública que será visualizada a partir del 12 de julio en la Ciudad de Bs As.

El mensaje será:  Una gotita de sangre salva vidas.  Pesquisa Neonatal para ALD.  Que sea ley.

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