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Proyectos

Proyecto de Genética para Leucodistrofias

Por primera vez en Argentina se está secuenciando la información genética de muestras de pacientes con leucodistrofias.

El objetivo a desarrollar anualmente mediante este proyecto de genética para leucodistrofias que se inció en el año 2016 consiste en determinar la secuenciación de la información genética de pacientes con sospecha de leucodistrofia.  Se estudian 10 pacientes por año para brindarles el diagnóstico genético específico que posibilita a la familia encaminar la búsqueda de tratamiento.

En el año 2016 se estudiaron 10 pacientes con adrenoleucodistrofia (ALD), 10 pacientes con leucodistrofia metacromática (MLD) y 9 pacientes con sospecha de leucodistrofia a fin de determinar su clasificación. En los dos primeros casos se realizó una secuenciación dirigida de los genes asociados a ALD y MLD en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad. El estudio genético se implementó en un caso índice por familia, lo que permitirá luego rastrear las mutaciones encontradas en los demás integrantes de la misma. En el caso de los pacientes con sospecha de leucodistrofia se realizó el estudio molecular a través de secuenciación genómica masiva (NGS – Next generation seqcuency)
En el año 2017 se extiende el proyecto y se comienza a focalizar la tarea en la prevención, realizando el estudio genético a las mujeres mayores de 18 años dentro de las familias afectadas con ALD que ya conocen su mutación específica. De esta manera se determina si la mujer estudiada es portadora de la enfermedad y se le brinda el asesoramiento familiar correspondiente.
Así también en el 2017 se abre la 2° etapa de estudios para pacientes con sospecha de leucodistrofia a fin de conocer su clasificación utilizando el método de NGS.

En el 2018 se inicia la 3° etapa del proyecto.

En el 2019 y 2020 se utiliza el método de exoma completo para secuenciar a los pacientes.

La secuenciación genética permite que los pacientes tengan un diagnóstico certero y la posibilidad de enrolarse en estudios de investigación.

El proyecto también contempla la elaboración del primer REGISTRO DE SECUENCIACIÓN GENÉTICA de los pacientes secuenciados y el desarrollo de un banco biológico (BIOBANCO de LEUCODISTROFIAS) de muestras disponibles para investigación.

Impulsar la investigación de las leucodistrofias para optimizar los tiempos de diagnóstico y la accesibilidad a los tratamientos disponibles es la MISIÓN de la Fundación Lautaro te Necesita.

Las leucodistrofias son enfermedades poco frecuentes, de carácter genético, desmielinizantes, progresivas, discapacitantes y con un pronóstico vital en juego, que afectan en un 95 % a niños menores de 10 años. Su prevalencia es de 1/7.500 nacidos.
El advenimiento de nuevas tecnologías y el conocimiento de los genes responsables de la enfermedad han llevado al inicio de estudios clínicos (terapia celular y génica) con resultados alentadores.

Los pacientes se reclutan a través de la Fundación Lautaro Te Necesita, que posee un Registro de Pacientes con diagnóstico clínico de Leucodistrofias. Dicho diagnóstico es confirmado por el equipo del Dr Marcelo Kauffman, Jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, de la Ciudad de Bs As. Luego se procede, previa información a la familia y obtención del consentimiento informado, a tomar la muestra para secuenciar los genes que provocan la enfermedad. Las muestras quedan disponibles para investigación en un Biobanco dentro del mismo Laboratorio de Neurogenética. Para establecer la potencial relevancia clínica de las variantes genéticas que se obtengan se analizan bases de datos especializadas y las variantes identificadas son relacionadas con aspectos clínicos de la enfermedad.

El equipo médico del Laboratorio y Consultorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía se encarga de citar a las familias y hacer la devolución del resultado obtenido en el estudio brindando el asesoramiento genético correspondiente para cada familia.
Este estudio constituye la primera caracterización de las variantes genéticas en los genes asociados a las Leucodistrofias en pacientes argentinos. El Proyecto de Genética para Leucodistrofias recibió el Premio de la SAN al mejor trabajo presentado en el Congreso de Neurología de 2017.

Costo del proyecto por año

U$ 5.000 (10 pacientes)

Presupuesto detallado del proyecto

U$ 500 por paciente

El proyecto es financiado en su totalidad por la Fundación Lautaro te necesita

Resultados esperados

Comprender el tipo y la frecuencia de las mutaciones específicas de cada paciente argentino, que originan fenotipos asociados a los distintos tipos de leucodistrofias, es una herramienta muy valiosa para el diagnóstico específico, para poder brindar un asesoramiento familiar adecuado y para participar en investigaciones básicas y clínicas, que puedan potencialmente conducir a nuevos tratamientos para esta enfermedad.

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