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Sábado 9

Canavan Disease – Dr Genevieve Laforet

Genevieve (Jenny) Laforet es Vicepresidenta de Desarrollo Clínico de Aspa Therapeutics, una filial de BridgeBio, donde dirige el programa de terapia génica BBP-812 de Aspa para la enfermedad de Canavan. La Dra. Laforet recibió su A.B. en Ciencias Bioquímicas de Harvard College, M.D. de Duke University School of Medicine y Ph.D. de The Rockefeller University. Se formó como psiquiatra de adultos en la Escuela de Medicina de UMass y se unió a la facultad allí para realizar investigaciones científicas básicas sobre trastornos neurológicos. El Dr. Laforet se mudó a la industria biotecnológica / farmacéutica hace más de 15 años y ha trabajado en una variedad de asuntos científicos / médicos y roles de desarrollo clínico con un enfoque en enfermedades neurológicas pediátricas raras.

Krabbe Disease – Dr Eliseo Salinas

Eliseo Oreste Salinas, M.D., MSc, es Director de Investigación y Desarrollo (I+D) en Passage Bio desde marzo de 2021. Anteriormente estuvo en Acadia Pharmaceuticals, donde fue director científico (CSO), vicepresidente senior y jefe de Innovación Externa. El Dr. Salinas tiene 30 años de experiencia en el desarrollo de diversos productos terapéuticos para el sistema nervioso central y otros trastornos, que abarcan moléculas pequeñas, productos biológicos y terapia celular. Ha estado directamente involucrado con numerosas solicitudes de nuevos medicamentos en investigación (IND) y 15 aprobaciones regulatorias. Durante los últimos 17 años de su carrera, el Dr. Salinas ha dirigido organizaciones de I+D en empresas medianas, como Shire y Elan Pharmaceuticals, donde fue vicepresidente ejecutivo, I+D y CSO, y vicepresidente ejecutivo, jefe de desarrollo y director médico, respectivamente. También ha dirigido I+D en pequeñas compañías farmacéuticas y biotecnológicas, incluyendo Adolor, StemCell Inc. y New World Laboratories. El Dr. Salinas recibió su M.D. de la Universidad de Buenos Aires, Argentina, completó su residencia en psiquiatría en la Clinique des Maladies Mentales et de l’Encéphale, París, y obtuvo su Maestría en Ciencias en farmacología de la Université Pierre et Marie Curie, Académie de Paris.

Alexander Disease – Dra Amy Waldman y Dra Anne Smith

Directora Médica del Centro de Leucodistrofia y neuróloga pediátrica del Children’s Hospital of Philadelphia.

Estudió medicina en Jefferson Medical College, Filadelfia,  y realizó su internado en Pediatría en el Children’s Hospital de Philadelphia (CHOP)

Cursó su residencia en Pediatría en el mismo hospital y la residencia en Neurología en el Hospital de Niños de Filadelfia y Universidad de Pensilvania, Filadelfia.

Realizó una Maestría en Epidemiología Clínica en la  Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, Filadelfia.

La Dra. Waldman trabaja para comprender las métricas para cuantificar la carga de enfermedad en los trastornos neurológicos genéticos y adquiridos que afectan la sustancia blanca del cerebro. También se centra en la metodología de ensayos clínicos para llevar nuevas terapias a las enfermedades neurodegenerativas.

Amy T. Waldman, M.D., M.S.C.E., es profesora asistente de neurología en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania (Penn). La Dra. Waldman recibió su Doctorado en Medicina de Jefferson Medical College (Universidad Thomas Jefferson). Completó su residencia en pediatría en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y la residencia en neurología infantil tanto en CHOP como en el Hospital de la Universidad de Pensilvania. En 2005, cofundó el Centro Pediátrico de EM en CHOP, y en 2015, cofundó el Centro de Excelencia en Leucodistrofia en el Hospital Infantil de Filadelfia, donde ahora se desempeña como Directora Médica. El Dr. Waldman, que recibió el premio al desarrollo científico clínico de la National Multiple Sclerosis Society-American Academy of Neurology Foundation (ahora la American Brain Foundation), completó una beca en EM pediátrica y adulta en CHOP y el Hospital de la Universidad de Pensilvania. Durante su beca, obtuvo una Maestría en Ciencias en Epidemiología Clínica en Penn.

La investigación principal del Dr. Waldman se centra en el desarrollo e interpretación de medidas de resultado para ensayos clínicos en enfermedades neuroinflamatorias y neurodegenerativas. Ha recibido financiación de los NIH para estudiar la función visual y la pérdida axonal mediante imágenes en niños con esclerosis múltiple. Su trabajo también ha destacado las diferencias entre la EM pediátrica y la de inicio en adultos. También es investigadora principal del sitio para proyectos de investigación en colaboración con otros centros pediátricos de EM en los Estados Unidos y Canadá. Su investigación ha sido publicada en Neurology, Multiple Sclerosis and Related Disorders, Multiple Sclerosis International, Journal of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, Journal of Child Neurology y otros. Es autora de numerosos capítulos de libros sobre las características clínicas, el tratamiento y el pronóstico de la desmielinización del SNC. En 2015, amplió su experiencia en medidas de resultados clínicos a las leucodistrofias, con el objetivo de ayudar en el diseño e interpretación de ensayos clínicos para estos trastornos. Dirige un estudio de historia natural sobre la enfermedad de Alexander, que incluye la recopilación de datos sobre medidas de resultado basadas en el rendimiento en las personas afectadas. Ella dirigirá el ensayo clínico internacional multicéntrico sobre la enfermedad de Alexander, que se espera que se lance este año. Es la investigadora principal de un proyecto de biomarcadores de la enfermedad de Alexander para una subvención de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras del NIH U54. Como miembro de la Iniciativa Global de Leucodistrofia (GLIA), es una participante activa en sus grupos de trabajo de historia natural y biorepositorio. Es codirectora del curso de neuroepidemiología en el Centro de Epidemiología Clínica y Bioestadística en Penn y mentora de la facultad para múltiples programas clínicos y de investigación en CHOP y Penn. En 2021, fue nombrada Directora de Ensayos de Terapia Génica en Neurología en CHOP. Anteriormente se desempeñó como tesorera de la Child Neurology Foundation y asesora científica de The Calliope Joy Foundation. También es miembro del International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group (IPMSSG), International MS Visual System Consortium (IMSVISUAL), American Academy of Neurology, Child Neurology Society, y Clinical Advisory Committee for the National Multiple Sclerosis Society’s Greater Delaware Valley Chapter .

MLD – Dra Francesca Fumagalli

Neurólogo Unidad de Inmunohematología Pediátrica y Departamento de Neurología Hospital San Raffaele Instituto San Raffaele Teletón de Terapia Génica (SR-TIGET) Milán, Italia

La Dra. Fumagalli inició su carrera clínica y científica como estudiante de MD en el Departamento de Neurología del Hospital San Raffaele, donde obtuvo su especialización en Neurología en 2009.

Desde 2003 adquirió experiencia en neurología general de adultos y mostró desde sus inicios un interés particular en neurodegenerativo heredado colaborando con el servicio ambulatorio de Trastornos Neurológicos Raros y San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET).

En 2004, se graduó en la Universidad Vita-Salute San Raffaele de Milán con una tesis titulada «Estudio molecular, neurofisiológico y de resonancia magnética para la definición del daño del sistema nervioso causado por el DLM. Implicaciones pronósticas y terapéuticas».

Durante la especialización, cultivó su interés en la historia natural de MLD cuidando a los pacientes afectados y estudiando biomarcadores pronósticos instrumentales, herramientas cuantitativas para monitorear la progresión de la enfermedad y evaluar la eficacia de terapias innovadoras. En 2016 se convirtió en la investigadora principal del estudio prospectivo sobre la historia natural de MLD en curso en SR-TIGET que resultó en dos publicaciones principales (Biffi et al 2008 y Fumagalli et al 2021).

Dedicó su doctorado (2010-2013) a la formación en Neurología Pediátrica en la Unidad de Pediatría del Hospital San Raffaele y a colaborar con el ensayo de Terapia Génica HSC fase I / II para MLD desde 2010. Su responsabilidad era evaluar la elegibilidad de pacientes con MLD para terapia génica y monitorización neurológica. resultados de los pacientes inscritos en el ensayo clínico, que dio lugar a su tesis doctoral: “Demostración preliminar de la eficacia de la terapia génica con células madre hematopoyéticas lentivirales en la leucodistrofia metacromática: análisis de criterios de valoración neurológicos” presentado en el artículo Biffi, Fumagalli et al. Ciencia 2013.

Desde 2013, se convirtió en neuróloga consultora y luego en neuróloga de planta del Departamento de Neurología e Inmunohematología Pediátrica del Hospital San Raffaele de Milán, trabajando como co-investigadora de los ensayos clínicos sobre MLD y neuróloga pediátrica consultora de la Unidad de Pediatría. Además, colabora con otros proyectos de terapia génica en curso en SR-TIGET, ocupándose de los aspectos neurológicos de otros trastornos pediátricos (en particular, ADA-SCID y MPS-IH).

A partir de febrero de 2020, también actuó como consultora ad hoc de los Consejos Asesores de Orchard Therapeutics y Takeda.

Dra Alejandra Vazquez Gragg

María Alejandra Vázquez-Gragg  es Vicepresidente y Directora Global de Farmacovigilancia de  Orchard Therapeutics.  Alejandra está dedicada al desarrollo de productos biológicos impulsando la innovación para lograr terapias  de avanzada para los pacientes.

La Dra. Vázquez-Gragg es egresada de la Universidad de Buenos Aires. Con posterioridad a su graduación, comenzó a trabajar en el Grupo de Cirugía Pediátrica y Oncohematología del Hospital Materno-Infantil de San Isidro, Provincia de Buenos Aires.  A posterioridad y durante el transcurso de varios años, ocupó distintos cargos en la industria farmaceútica, en el área de desarrollo clínico y farmacovigilancia con énfasis en medicamentos biológicos para enfermedades raras, así como terapias genéticas y con células madre.

En la actualidad, y en su carácter de Directora Global de Farmacovigilancia reportando directamente al Director Médico de Orchard Therapeutics, la Dra. Vázquez-Gragg ha instituido una visión global para la seguridad de los pacientes en apoyo de otras funciones, incluidos los asuntos médicos, desarrollos clínicos y asuntos regulatorios, a la vez que ha creado un grupo innovador con una misión y objetivos a largo plazo

La Dra. Vázquez-Gragg está muy comprometida con la estrategia de la empresa con el propósito de asegurar el avance exitoso de los proyectos en curso, así como la colaboración con otras organizaciones académicas/universitarias para impulsar innovación. Trabaja con un equipo multifuncional (actividades pre-clínicas, científicos, fabricantes de drogas, acceso a los mercados, etc) en distintos países para ofrecer una postura cuantitativa y cualitativa al momento de tomar la decisión de ‘lanzar o no al mercado’  los estudios que involucran la inoculación por primera vez en seres humanos. Dichos estudios contribuyen a determinar los proyectos en etapa de descubrimiento precoz e identifican los candidatos para varias áreas terapeúticas.

La Dra. Vázquez-Gragg ha contribuido a la aprobación de Libmeldy ((células CD34 + autólogas que codifican el gen ARSA, Terapia Génica para MLD) en diciembre de 2020. Libmeldy recibió total autorización para su comercialización en la Unión Europea para aquellos pacientes afectados por Leucodistrofia Metacromática y considerados aptos para el tratamiento. Este importante logro ha sido compartido con otras entidades que participaron de la alianza para su investigación: Fondazione Telethon y Ospedale San Raffaele, ambas situadas en Milán, Italia.

Refsum Disease – Kristie DeMarco

Presidenta y fundadora de Global DARE Foundation. También trabaja a tiempo completo en TD Bank como directora global de operaciones contra el blanqueo de capitales. En 2017, la salud de Kristie comenzó a deteriorarse y, después de dos años de buscar respuestas, le diagnosticaron la enfermedad de Refsum. Dado que no había una organización de pacientes que apoyara a los pacientes e impulsara mejores terapias, estableció la Fundación Global DARE en 2019 para mejorar la vida de las personas con la enfermedad de Refsum.