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Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS).

Se trata de una encefalopatía subaguda hereditaria. La mayoría de neonatos afectados nacen a término y presentan parámetros de crecimiento normales. Los síntomas aparecen en los primeros días o meses: problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o retraso psicomotor, epilepsia (53% de los casos), sabañones en las extremidades (43%) y episodios febriles asépticos (40%).

+ DIAGNÓSTICO
La transmisión es mayoritariamente autosómica recesiva, aunque se han descrito casos de transmisión autosómica dominante. En 2006, se identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad en 4 genes: TREX1, yRNASEH2A, RNASEH2B y RNASEH2C. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de estos 4 genes implicados.

+ TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En la actualidad se encuentra en estudio el empleo de Inhibidores de transcriptasa inversa como posible diana terapéutica.