Adultos con la enfermedad de Refsun

La enfermedad de Refsum es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por la acumulación de ácido fitánico en los tejidos del cuerpo. El ácido fitánico es un compuesto que se encuentra en los alimentos, como los cereales integrales, las nueces y las semillas.

La enfermedad de Refsum se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación del gen para que el niño se vea afectado.

Los síntomas de la enfermedad de Refsum suelen aparecer en la adolescencia o en la edad adulta. Pueden incluir:

  • Retinitis pigmentosa (degeneración de la retina, que es la capa sensible a la luz del ojo)
  • Neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos, que son los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo)
  • Ataxia cerebelosa (problemas de coordinación y equilibrio)
  • Ictiosis (una condición de la piel que hace que la piel se seque y escamosa)
  • Cardiomiopatía (una condición que afecta al corazón)
  • Displasia epifisaria (alteraciones en el desarrollo de las epífisis, que son los extremos de los huesos largos)
  • Anosmia (pérdida del olfato)

No existe cura para la enfermedad de Refsum, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida. El tratamiento suele incluir:

  • Dieta: una dieta baja en ácido fitánico, que se encuentra en los alimentos, como los cereales integrales, las nueces y las semillas.
  • Suplementos: suplementos de vitamina A y vitamina E pueden ayudar a reducir los síntomas de la enfermedad de Refsum.
  • Trasplante de hígado: en algunos casos, el trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.

El pronóstico de la enfermedad de Refsum varía en función de la gravedad de los síntomas. Algunos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal, mientras que otros pueden morir a una edad temprana.