La enfermedad de Canavan
Enfermedad de Canavan: Un déficit de Aspartoacilasa y una enfermedad neurodegenerativa
La enfermedad de Canavan es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético, que se hereda de manera autosómica recesiva. Se caracteriza por un déficit de la enzima aspartoacilasa, lo que lleva a una acumulación anormal de N-acetil aspartato en el cerebro. Esta enfermedad suele manifestarse en la infancia y, en muchos casos, puede ser mortal.
Características clínicas Los pacientes afectados son aparentemente normales al nacer y durante el primer mes de vida. Sin embargo, entre el 2º y el 4º mes de vida en la forma infantil (más tarde en la forma juvenil), comienzan a aparecer síntomas como hipotonía axial (falta de tono muscular) y macrocefalia (aumento anormal del tamaño de la cabeza). A medida que la enfermedad progresa, se observa una transición a espasticidad (rigidez muscular), la posición de opistótonos (arqueo exagerado del cuerpo hacia atrás), pérdida de contacto, trastornos del sueño, ceguera y convulsiones.
Diagnóstico El diagnóstico de la enfermedad de Canavan se realiza a través de la excreción urinaria de N-acetil aspartato, que se encuentra 50 veces más elevada de lo normal en los pacientes afectados. Además, la histopatología muestra una degeneración esponjosa característica.
Genética La enfermedad de Canavan se debe a una mutación en el gen que codifica la enzima aspartoacilasa, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 13. Esta enzima es esencial para la conversión del ácido N-acetil aspartato y el aspartato acético, y su deficiencia afecta negativamente a la síntesis de mielina, la capa protectora de las neuronas en el sistema nervioso central.
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal de la enfermedad de Canavan es factible y se puede realizar mediante la determinación de N-acetil aspartato en el líquido amniótico o, si se conoce la mutación, por análisis de las vellosidades coriónicas.
Fisiopatología Aunque la fisiopatología de la enfermedad de Canavan aún no está completamente comprendida, se sabe que la acumulación de N-acetil aspartato en la sustancia blanca del cerebro, debido a la deficiencia enzimática, está relacionada con la actividad específica de la enzima aspartoacilasa en las neuronas de la sustancia gris.
Prevención Se ha establecido un programa de prevención para poblaciones de riesgo basado en la investigación de mutaciones heterocigotas. Esto permite la identificación temprana de portadores del gen defectuoso, lo que puede facilitar el asesoramiento genético y la planificación familiar.
En resumen, la enfermedad de Canavan es una enfermedad genética y neurodegenerativa que afecta a las funciones cerebrales y la mielinización. Aunque aún no hay un tratamiento específico, la detección temprana y el asesoramiento genético son fundamentales para el manejo y la prevención en poblaciones de riesgo.