Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética rara que afecta al sistema nervioso central y periférico. Es causada por una deficiencia de la enzima galactosilceramidasa, que es necesaria para descomponer los lípidos de la mielina. La mielina es una capa aislante que rodea los nervios y les ayuda a transmitir señales eléctricas.
La enfermedad de Krabbe se inicia en la mayoría de los casos durante el primer año de vida y es rápidamente progresiva. Los síntomas iniciales pueden incluir irritabilidad, hipertonía, hiperestesia, neuropatía periférica, convulsiones, ceguera, sordera, estado vegetativo e hipotonía.
En las formas de aparición tardía, los primeros signos suelen ser dificultad para caminar, ataxia, hemiplejia, problemas de visión y neuropatía periférica. El deterioro mental es variable (generalmente ausente en las formas del adulto).
La enfermedad de Krabbe no tiene cura, pero existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas. El tratamiento suele incluir:
- Terapia de reemplazo enzimático: este tratamiento reemplaza la enzima galactosilceramidasa que falta.
- Trasplante de células madre: este tratamiento puede ayudar a reemplazar las células nerviosas dañadas.
- Cuidados paliativos: este tratamiento ayuda a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
El pronóstico de la enfermedad de Krabbe varía en función de la gravedad de los síntomas. Algunos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal, mientras que otros pueden morir a una edad temprana.
La enfermedad de Krabbe es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 150.000 nacimientos.