La enfermedad de Refsum infantil
La enfermedad de Refsum infantil es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a los peroxisomas, que son orgánulos celulares que ayudan a descomponer los lípidos y otras sustancias tóxicas. Es causada por una mutación en el gen PEX1, que codifica una proteína necesaria para la formación y mantenimiento de los peroxisomas.
Los síntomas de la enfermedad de Refsum infantil suelen aparecer en los primeros meses o años de vida. Pueden incluir:
- Retinitis pigmentosa (degeneración de la retina, que es la capa sensible a la luz del ojo)
- Neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos, que son los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo)
- Ataxia cerebelosa (problemas de coordinación y equilibrio)
- Nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos)
- Hipotonía (flaqueza muscular)
- Retraso del crecimiento
- Retraso mental
- Dimorfismo facial (alteraciones en la forma de la cara)
- Osteoporosis (debilitamiento de los huesos)
- Agrandamiento del hígado
- Hipocolesterolemia (niveles bajos de colesterol)
No existe cura para la enfermedad de Refsum infantil, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida. El tratamiento suele incluir:
- Dieta: una dieta sin ácido fitánico, que se encuentra en los productos lácteos, la carne de res, el cordero y la grasa de pescado.
- Plasmaféresis: un procedimiento que elimina el ácido fitánico y otras sustancias tóxicas del plasma sanguíneo.
- Apoyo psicológico: para ayudar a los pacientes y sus familias a hacer frente a los síntomas y a las implicaciones de la enfermedad.
La enfermedad de Refsum infantil es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. El pronóstico de la enfermedad varía en función de la gravedad de los síntomas. Algunos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal, mientras que otros pueden morir a una edad temprana.