Adrenoleucodistrofia – Adrenomieloneuropatía

La adrenoleucodistrofia ligada al X es el tipo de leucodistrofia más común. La adrenomieloneuropatía (o AMN) representa la forma adulta de la enfermedad.

+ Descripción
La adrenoleucodistrofia ligada al X (o ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. Se caracteriza por una desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico asociada a una insuficiencia renal y a una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el organismo (AGTLC; ácidos grasos con un número de carbonos superior a 22). Su frecuencia es de 1 cada 17.000 nacimientos.
Nota: La ALD ligada al X debe diferenciarse claramente de la adrenoleucodistrofia neonatal, que es una variante del síndrome de Zellweger.