Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD) es una enfermedad genética. Es causada por una mutación en el gen ABCD1, que codifica una proteína necesaria para el funcionamiento de los peroxisomas. Los peroxisomas son orgánulos celulares que ayudan a descomponer los lípidos y otras sustancias tóxicas.
La ALD se caracteriza por una desmielinización progresiva del sistema nervioso central y periférico. La desmielinización es la pérdida de la capa protectora de grasa que rodea los nervios. Esto puede conducir a una variedad de síntomas, incluyendo:
- Debilidad muscular
- Problemas de equilibrio y coordinación
- Problemas de aprendizaje y comportamiento
- Dificultad para ver, oír y hablar
- Insuficiencia suprarrenal
- Problemas cardíacos
- Problemas renales
La ALD no tiene cura, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y a prolongar la vida. El tratamiento suele incluir:
- Corticosteroides: los corticosteroides pueden ayudar a reducir la inflamación y la desmielinización.
- Terapia de reemplazo de hormonas: la terapia de reemplazo de hormonas puede ayudar a compensar la insuficiencia suprarrenal.
- Trasplante de células madre: el trasplante de células madre puede ayudar a reemplazar las células nerviosas dañadas.
El pronóstico de la ALD varía en función de la gravedad de los síntomas. Algunos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal, mientras que otros pueden morir a una edad temprana.
La ALD es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 17.000 nacimientos.