Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara y grave que afecta a los bebés recién nacidos. Es causada por una mutación en el gen PEX1, que codifica una proteína necesaria para la formación de peroxisomas. Los peroxisomas son orgánulos celulares que ayudan a descomponer los lípidos y otras sustancias tóxicas.
Los bebés con síndrome de Zellweger suelen presentar una serie de síntomas que incluyen:
- Hipotonía (flaqueza muscular)
- Dificultad para alimentarse
- Convulsiones
- Cataratas
- Coriorretinitis (inflamación de la retina)
- Atrofia óptica (pérdida de visión)
- Sordera
- Talla pequeña
- Quistes en el hígado y los riñones
- Cirrosis (cicatrización del hígado)
- Muerte prematura
No existe cura para el síndrome de Zellweger, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de los bebés afectados. El tratamiento suele incluir:
- Apoyo nutricional
- Control de las convulsiones
- Terapia física y ocupacional
- Apoyo psicológico
En la actualidad, se están investigando nuevos tratamientos para el síndrome de Zellweger, incluyendo:
- Terapia génica
- Trasplante de células madre
Se espera que estos nuevos tratamientos puedan mejorar el pronóstico para los bebés con síndrome de Zellweger y eventualmente conducir a una cura.