Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara y grave que afecta a los bebés recién nacidos. Es causada por una mutación en el gen PEX1, que codifica una proteína necesaria para la formación de peroxisomas. Los peroxisomas son orgánulos celulares que ayudan a descomponer los lípidos y otras sustancias tóxicas.

Los bebés con síndrome de Zellweger suelen presentar una serie de síntomas que incluyen:

  • Hipotonía (flaqueza muscular)
  • Dificultad para alimentarse
  • Convulsiones
  • Cataratas
  • Coriorretinitis (inflamación de la retina)
  • Atrofia óptica (pérdida de visión)
  • Sordera
  • Talla pequeña
  • Quistes en el hígado y los riñones
  • Cirrosis (cicatrización del hígado)
  • Muerte prematura

No existe cura para el síndrome de Zellweger, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de los bebés afectados. El tratamiento suele incluir:

  • Apoyo nutricional
  • Control de las convulsiones
  • Terapia física y ocupacional
  • Apoyo psicológico

En la actualidad, se están investigando nuevos tratamientos para el síndrome de Zellweger, incluyendo:

  • Terapia génica
  • Trasplante de células madre

Se espera que estos nuevos tratamientos puedan mejorar el pronóstico para los bebés con síndrome de Zellweger y eventualmente conducir a una cura.