Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD)

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X que afecta al sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen PLP1, que codifica una proteína llamada proteolípido peroxidasa. Esta proteína es importante para la mielina, una capa de grasa que rodea las neuronas y ayuda a que se comuniquen entre sí. La falta de proteolípido peroxidasa provoca la desmielinización, que es la destrucción de la mielina.

La PMD se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad:

  • Forma congénita: Es la forma más grave de PMD y se presenta al nacer. Los niños con esta forma de la enfermedad suelen tener hipotonía (flaqueza muscular), nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos), dificultades respiratorias y estridor (un sonido áspero al respirar). También pueden tener retraso mental y convulsiones.
  • Forma clásica: Se manifiesta durante los primeros 2 meses de vida. Los niños con esta forma de la enfermedad suelen tener nistagmus e hipotonía, que es sustituida progresivamente por espasticidad (rigidez muscular). También pueden tener ataxia (descoordinación de los movimientos), déficit en el desarrollo motor y déficit intelectual.
  • Forma transitoria: Tiene una gravedad intermedia entre las formas congénita y clásica. Los niños con esta forma de la enfermedad suelen tener retraso motor y del desarrollo a partir de los 2-3 años de edad, apareciendo posteriormente paraplejía espástica (parálisis de las piernas), ataxia y/o déficit intelectual leve.

La PMD es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 400.000 a 1 de cada 1.000.000 niños. La enfermedad afecta a los hombres, pero también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras).

El tratamiento de la PMD es sintomático y no existe cura. El tratamiento puede incluir:

  • Terapia física: Para ayudar a mejorar la movilidad y la coordinación.
  • Terapia ocupacional: Para ayudar a las personas con PMD a desarrollar habilidades funcionales, como vestirse, comer y usar el baño.
  • Fármacos antiepilépticos: Para tratar las convulsiones.
  • Fármacos antiespasticidad: Para tratar la espasticidad.
  • Cirugía: Para corregir la escoliosis (curvatura de la columna vertebral) o para tratar la insuficiencia respiratoria.

El curso de la PMD varía en función del fenotipo. En las formas más moderadas, la esperanza de vida es bastante larga y la enfermedad progresa lentamente tras la adolescencia. En las formas más graves, la muerte ocurre generalmente en la segunda década de vida.

Se están realizando investigaciones para encontrar nuevos tratamientos para la PMD, incluyendo:

  • Terapia génica: Para corregir la mutación en el gen PLP1.
  • Trasplante de células madre: Para reemplazar las células nerviosas dañadas por células madre sanas.

Se espera que estos nuevos tratamientos puedan mejorar el pronóstico para las personas con PMD y eventualmente conducir a una cura.