Leucodistrofia Megaloencefálica con quistes subcorticales
La leucodistrofia megaloencefálica (MLC) con quistes subcorticales es una rara forma de leucodistrofia. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores de la mutación del gen para que el niño se vea afectado.
Los síntomas de la MLC suelen aparecer en los primeros años de vida. Pueden incluir:
- Macrocefalia (cabeza grande)
- Ataxia (problemas de coordinación)
- Signos piramidales (espasticidad, reflejos exagerados y aumento de la fuerza muscular)
- Deterioro mental
- Convulsiones
El diagnóstico de la MLC se basa en los síntomas clínicos y las pruebas de imagen por resonancia magnética (MRI). La MRI muestra la desmielinización (destrucción de la mielina) de la materia blanca del cerebro.
No existe cura para la MLC, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida. El tratamiento suele incluir:
- Fisioterapia
- Estimulación psicomotriz
- Tratamiento de las convulsiones
El pronóstico de la MLC es variable. Algunos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal, mientras que otros pueden morir a una edad temprana.