La leucodistrofia Metacromática

La leucodistrofia metacromática representa alrededor del 20% de las leucodistrofias identificadas.
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad neurodegenerativa causada por el déficit de una enzima lisosomal llamada arilsulfatasa A.

Puede comenzar en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta y se caracteriza por una rápida desmielinización del sistema nervioso central y periférico asociada a una acumulación de sulfátidos en el cerebro y los riñones. La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria que se transmite en el modo autosómico recesivo.

Así, en una pareja en la que ambos miembros son portadores de la mutación, el riesgo de tener un niño afectado (niña o niño) es del 25% en cada embarazo. Se estima que esta enfermedad afecta de 1 a 45.000 niños en el nacimiento.