La adrenoleucodistrofia neonatal
La adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a la familia de las enfermedades peroxisomales. Es una variante del síndrome de Zellweger.
La NALD es causada por una mutación en el gen PEX1, que codifica una proteína necesaria para la formación de peroxisomas. Los peroxisomas son orgánulos celulares que ayudan a descomponer los lípidos y otras sustancias tóxicas.
Los síntomas de la NALD suelen aparecer en los primeros meses o años de vida. Pueden incluir:
- Convulsiones
- Encefalopatía (daño cerebral)
- Deterioro de la visión y la audición
- Neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos)
- Dimorfismo facial (alteraciones en la forma de la cara)
- Problemas de crecimiento
- Retraso psicomotor
- Insuficiencia suprarrenal (fallo de las glándulas suprarrenales)
No existe cura para la NALD, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida. El tratamiento suele incluir:
- Terapia de reemplazo hormonal para tratar la insuficiencia suprarrenal
- Dieta: una dieta sin ácido fitánico, que se encuentra en los productos lácteos, la carne de res, el cordero y la grasa de pescado
- Apoyo psicológico: para ayudar a los pacientes y sus familias a hacer frente a los síntomas y a las implicaciones de la enfermedad.
La NALD es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 a 100.000 nacimientos. El pronóstico de la enfermedad varía en función de la gravedad de los síntomas. Algunos pacientes pueden vivir una vida relativamente normal, mientras que otros pueden morir a una edad temprana.