Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS)
Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe es una encefalopatía subaguda hereditaria que afecta al sistema nervioso central. Es causada por una mutación en uno de los cuatro genes que codifican las enzimas necesarias para la degradación de los lípidos en el cerebro. La falta de estas enzimas provoca la acumulación de lípidos en el cerebro, lo que lleva a la muerte de las células nerviosas.
La enfermedad de Krabbe se presenta típicamente en los primeros meses de vida. Los síntomas iniciales suelen ser problemas de alimentación, irritabilidad y regresión o retraso psicomotor. Con el tiempo, los síntomas pueden progresar a convulsiones, sabañones en las extremidades y episodios febriles asépticos. En algunos casos, la enfermedad puede ser fatal en los primeros años de vida.
No existe cura para la enfermedad de Krabbe, pero el tratamiento puede ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de las personas afectadas. El tratamiento suele incluir:
- Apoyo nutricional
- Control de las convulsiones
- Terapia física y ocupacional
- Apoyo psicológico
En la actualidad, se están investigando nuevos tratamientos para la enfermedad de Krabbe, incluyendo:
- Terapia génica
- Trasplante de células madre
Se espera que estos nuevos tratamientos puedan mejorar el pronóstico para las personas con enfermedad de Krabbe y eventualmente conducir a una cura.