PESQUISA NEONATAL

La ALD (adrenoleucodistrofia) es una enfermedad genética neurodegenerativa que se manifiesta en la niñez. La pesquisa neonatal permite detectarla a tiempo, aumentando las posibilidades de tratamiento antes de que el daño sea irreversible.

Salvemos a los Niños con unasóla gotita de sangre

La ALD (Adrenoleucodistrofia) es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético que es invisible al nacer. Los niños varones que padecen la manifestación cerebral inician los síntomas en la edad escolar. Pasan años sin un diagnóstico certero porque los síntomas se confunden con problemas emocionales o del comportamiento. Cuando más tarde se suman otros síntomas como convulsiones o crisis adrenal y el niño es internado se descubre con una resonancia de cerebro que la mielina se está deteriorando. A esta altura el tratamiento para detener el avance de la enfermedad ya no se puede realizar porque el daño cerebral es tan grande que impide los buenos resultados. El niño quedará ciego, sordo, perderá su capacidad de caminar, de alimentarse, y de respirar. El pronóstico de vida es corto. Cuando un niño es diagnosticado se debe estudiar al resto de los hermanitos o primos varones porque todos podrían estar afectados con la misma enfermedad. La pesquisa neonatal de la ALD permite encontrar los niños afectados a tiempo.

La ALD (adrenoleucodistrofia) es una enfermedad genética neurodegenerativa que se manifiesta en la niñez. La pesquisa neonatal permite detectarla a tiempo, aumentando las posibilidades de tratamiento antes de que el daño sea irreversible.