TESTIMONIO DE DIEGO (ALD- trasplante – CHILE)
Diego es nuestro hijo mayor y estaba previsto su nacimiento el 5 de abril de 2012. Con mi esposa Fernanda, sabíamos que cuando naciera teníamos que hacer un examen para determinar si era portador de ALD. Esto se debe a que el padre de Fernanda sufrió los síntomas de AMN y dos primos fallecieron de ALD (6 y 13 años).
A través de un genetista que nos guió para enviar los exámenes de Diego al Instituto John Hopkins, obtuvimos los resultados de Diego un mes después de su nacimiento y fueron desalentadores: el niño era portador de ALD y teníamos que hacer todo lo posible para encontrar una solución rápida.
En Chile, un país pequeño y alejado de los centros médicos importantes, los especialistas en enfermedades raras son escasos. Además del genetista, convocamos a un endocrinólogo, un neurólogo pediátrico especialista en enfermedades metabólicas y un hematooncólogo con más de 1000 trasplantes de médula ósea, para armar un equipo con el fin de recabar información e intentar estar siempre un paso por delante de la enfermedad.
Además de los controles endocrinológicos a partir de los seis meses de edad, añadimos resonancia magnética a partir de los tres años, según recomendación médica. En ese tiempo también empezamos a hacer contactos con fundaciones en el extranjero para tener más y mejor información. En Chile solo encontramos dos casos de ALD que fueron tratados con trasplante de médula ósea, pero todos con malos resultados. En América Latina la situación fue similar: historias de niños que recibieron un diagnóstico tardío, familias que se negaron a asumir la enfermedad de sus hijos y mucha desinformación.
Sin embargo, también sucedieron cosas maravillosas con historias de familias que lucharon y siguen luchando contra la ALD. Como Verónica de Pablo, de la Fundación Lautaro Te Necesita de Argentina. A través de ella y su familia confirmamos que con organización y ganas de hacer las cosas Diego podría tener opciones para vencer a ALD.
Diego continuó con su resonancia magnética cada seis meses y en noviembre de 2017 apareció una pequeña lesión en el esplenio del cuerpo calloso de carácter inactivo, escala 1 de Loes. La resonancia magnética fue vista por equipos médicos en Santiago, Chile, Boston y Carolina del Norte.
Monitoreamos cada movimiento de Diego en busca de un eventual problema motor y solicitamos a un especialista para tener información sobre el desarrollo cognitivo de Diego. Todo era normal hasta entonces.
Pero en la resonancia magnética en septiembre de 2018, los equipos médicos explicaron que la lesión cerebral de Diego creció y que estaba en una escala de Loes 2 a 3. La recomendación fue realizar un trasplante de médula ósea lo antes posible. Buscamos opciones en Estados Unidos, Francia, España, Brasil, Argentina y Chile. Las limitaciones económicas y la necesidad de actuar a tiempo, hicieron que nos decidiéramos a realizar el trasplante de médula ósea en el Hospital Clínico de la Universidad Católica. Fue fundamental en la decisión de realizar el trasplante en Santiago de Chile, el conocimiento que tiene el equipo médico del Dr. Francisco Barriga, quien en un par de horas nos mostró la posibilidad de traer un cordón umbilical de donante muy compatible desde Bélgica. También nos aseguró que las condiciones de aislamiento del Hospital Universitario Católico eran óptimas y el equipo médico estaba muy bien preparado.
El 10 de diciembre de 2018 Diego recibió su trasplante de médula ósea luego de acondicionarse con quimioterapia. Diez días después nos informaron que el quimerismo llegaba al 95% y al mes estaba dado de alta. En ese mes acondicionamos nuestro departamento: sacamos alfombras, toallas, plantas, peluches. Colocamos aires acondicionados, extractores de aire y limpieza general para tratar de igualar las condiciones de higiene y aislamiento del hospital.
Junto a mi esposa, Diego y nuestra hija Isabella, portadora de ALD), llevamos cuatro meses conviviendo en torno a la salud de Diego, con controles y exámenes todas las semanas para comprobar sus niveles de inmunidad, Ciclosporina y otros medicamentos.
Hoy día Diego es el mismo que antes de su trasplante. Sin problemas motores ni cognitivos. Una vez por semana un profesor de su escuela toma el control en casa y sigue jugando mucho fútbol en casa. Seguimos este proceso en familia y con mucha paciencia, sabiendo que aún hay tiempo para decir que Diego venció a ALD. Por eso estamos optimistas y tranquilos, ya que en familia decidimos organizarnos para tomar una decisión informada y meditada para darle a Diego la posibilidad de vivir.
Jorge Cárdenas – Fernanda Araya
Santiago de Chile – CHILE
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