Qhanita, es el diminutivo especial y lleno de esperanza de mi segundo hijo, nació con retraso en el parto, principalmente por la negligencia general en la atención médica en mi país; aun así, nació aparentemente normal. Al menos para nuestra expectativa como padres, parecía normal. Solo se denotaba un rasgo en el color de la piel que también parecía normal, era oscuro, rasgo que parecía haber tomado de la herencia de los abuelos en ambas familias, con pigmentaciones pronunciadas en las articulaciones de los dedos, rodillas, codos y labios. . Esta característica se había manifestado, o había delatado alguna anomalía percibida por algunos amigos relacionados con la medicina, lo que en su momento ha suscitado inmediatamente una mayor atención para buscar su diagnóstico.
Al poco tiempo Qhana (3 años) había sido diagnosticada de insuficiencia suprarrenal e hipotiroidismo a lo que la respuesta inmediata fue la administración de dos suplementos endocrinos: Levotiroxina y Prednisona, dos suplementos que según esta deficiencia tendría que asimilar por el resto de su vida. , pero en su caso en pequeñas dosis.
A la edad de ocho años, comienza el verdadero viaje en la vida de la familia, Qhana mostró un marcado deterioro físico y progresivo en algunas facultades importantes de su organismo. Esto era evidente, porque Qhana tiene un hermano mayor 17 meses, a quien superó en una mayoría de habilidades que nos sorprendieron, pero en esta etapa empezó a decaer . Con el paso del tiempo, uno o dos meses, comenzó a empeorar aún más, cada uno de los sentidos presentaba deficiencias que no solo nos alarmaban como padres si no; al estado general de la medicina en la ciudad de Cochabamba-Bolivia
Teníamos que averiguar por todos los medios qué fue lo que destruyó a Qhana en tan poco tiempo, ya que el conocimiento en el área médica tenía muchos límites. Acudimos sobre todo a Internet, donde se habían despejado la gran mayoría de nuestras dudas. Todos los síntomas que había presentado Qhana, desde su nacimiento, evidenciaban la sintomatología de ALD. Estábamos devastados, la enfermedad no tuvo retroceso, fue muy costosa y no se conocían casos en nuestro país. Estábamos solos en el mar, sin ninguna respuesta ni motivación que nos diera esperanza.
Después de más de seis años de buscar un diagnóstico más preciso y un interés como Madre, encontramos el apoyo del Dr. Hugo Moser del Instituto Kennedy Krieger (2005), quien finalmente brindó el diagnóstico preciso: “Qhana es ALD confirmado”. La Dra. Ann Moser también nos apoyó con la prueba de ADN.
Son 15 años de vida de Qhana en estado aparentemente vegetativo, con una estrategia familiar para superar cada uno de sus dolores desesperados, a los que acudimos con pura sabiduría maternal, sin más ánimo que el de ver vivo a mi hijo un día más. Qhana en la actualidad con 25 años no ve, no habla, no camina, no da muestras de entender lo que le pasa porque no da respuesta a ningún estímulo que no sea la supervivencia. La deglución oral de todos los alimentos licuados (sin el uso de sonda gástrica o nasogástrica), eso es sin duda lo que mantiene viva su alegría, al menos por ahora.
La orfandad en la que se vive con enfermedades raras en nuestro país y la aflicción familiar, nos llevó a formar la Fundación QhanaUj para que “Ningún niño, Ninguna familia se trague la angustia por esta lotería genética.
ENTREVISTA GRABADA A QHANA ANTES DE QUE PIERDA EL DISCURSO
En el proceso degenerativo que le paso a mi hijo Qhana por ALD como madre trataba de distraerlo y como una forma de cuidarlo hablábamos mucho y un día se me ocurrió grabar nuestra conversación. No me imaginaba que un día se iba a quedar sin palabras. Qhanita siempre mostraba un alto grado de inteligencia y nuestras conversaciones siempre eran profundas. Sabía mucho de su enfermedad porque le contábamos lo que aprendíamos; También vio parte de la película Un Milagro para Lorenzo. Una de nuestras conversiones es la siguiente:
La pregunta de mamá ¿Y sabes en qué te equivocas?
Respuesta de Qhanita Sí,
La pregunta de mamá ¿Por qué estás enfermo?
Respuesta de Qhanita : A causa de una enfermedad
La pregunta de mamá ¿Cómo se llama?
Respuesta de Qhanita: ALD,
La pregunta de mamá ¿Qué es eso?
Respuesta de Qhanita En español es adre-no-leu-co- distrofia
Pregunta de la madre ¿Qué es esta enfermedad?
Respuesta de Qhanita: Consiste en, umm
La pregunta de mamá ¿Qué parte de tu cuerpo ataca esa enfermedad?
Respuesta de Qhanita: A mi cerebro
La pregunta de mam: á ¿Cómo, por qué?
Respuesta de Qhanita: Porque aquí en mi mielina y también mis células se destruyen
La pregunta de mamá ¿Quién ha destruido tus células?
Respuesta de Qhanita: Fat (grasa)
La pregunta de mamá: Dijiste que tu enfermedad está afectando tu mielina, ¿con qué te estás curando?
Respuesta de Qhanita: con aceite
La pregunta de mamá ¿Qué aceite?
Respuesta de Qhanita: De Qhana ….jajajajajaja, jajjajajaja, jajaja
La pregunta de mamá: Está bien con el aceite de Qhana, con qué más hijo?
Respuesta de Qhanita: Jajajajajaj, jajaja, jaaaaaaaaaaaaaa. Lo he cambiado!! de aceite de Lorenzo ahora es aceite de Qhanaaa!.
La pregunta de mamá ¿Qué más está haciendo para que estés mejor?
Respuesta de Qhanita: Estoy tomando medicina, por ejemplo… se llama…, prednisona, ja, ja,
La pregunta de mamá ¿Cómo está tu comida?
La respuesta de Qhanita: Me gusta todo menos las grasas
La pregunta de mamá: Con excepción de las grasas, todo lo demás, se come bien.
QHANA Y SU RISA
Qhana recientemente nos sorprendio, comenzo a reir y sonreir desde el 25 de febrero de este año y terminó de reir el 3 de abril. Escuchamos su voz despues de mas de 10 años, se reia varias veces al dia y fue despues que escucho nuestra conversacion y cuando escuché una llamada a su hermano.
Nos preguntamos y trasladamos nuestra pregunta a todos vosotros. ¿Por qué Qhanita se ha reído después de más de 10 años de silencio? es normal? Qué pasa con los pacientes con ALD?
¿Por qué está pasando esto? ¿Qué está pasando en el cerebro de Qhana? ¿Es una esperanza?
También te informamos que su risa no acompañó ningún sufrimiento ni convulsiones.
Qhana, cumplirá el 15 de agosto de 2019, 25 años.
Gracias por esta oportunidad de compartir nuestro testimonio.
DESDE BOLIVIA ENVIAMOS TODA LA FUERZA DE QHANA PARA QUE LOS INVESTIGADORES DEL MUNDO SOBRE LAS LEUCODISTROFIAS, UN DÍA ENCUENTREN LA CURA.
Irma Martínez Montaño Cochabamba – Bolivia fundacionqhana@gmail.com