MATIAS BONZON – ALD manifestación cerebral en adulto
Soy Alicia Bernardini, mamá de Matías Bonzon, paciente con ALD. Vivo en Argentina, provincia de Entre Ríos, ciudad de Gualeguay. Un pueblo de 50 mil habitantes cuyo sistema de salud está muy lejos de ser el de las grandes urbes.
En Matías la lesión cerebral se descubre a los 16 años. Hacemos una consulta con un traumatólogo por un problema en su cuello y nos aconsejan ver a un neurólogoy pedir una resonancia de cerebro junto con la de columna. En ese momento me dicen que tiene 6 meses de vida. Ante la desesperación, lo llevamos a dos hospitales de la ciudad de Buenos Aires, en ambos dieron la misma opinión: “No podemos determinar el origen de la lesión, ni porqué lleva una vida normal. Hubo pérdida de mielina y está cicatrizada, no hay riesgo de vida, vamos a realizar controles”.
A los 21 tiene la primera convulsión. Volvemos al mismo lugar y el diagnóstico fue EPILEPSIA. Hasta ese momento nunca hubo otros síntomas. Matías estaba terminando el cuarto año de la carrera de abogacía, las convulsiones fueron periódicas y no respondía a ninguna medicación. A los 23 años, cuando termina de cursar la carrera, comienza a tener problemas de estabilidad, dificultad para hablar (no en la pronunciación, tenía la imagen pero no encontraba la palabra), para caminar y por esta razón, se solicita una interconsulta en Buenos Aires. Sin embargo, no donde queríamos, sino donde la Obra Social nos permitió.
A los 25 años le diagnostican ALD. A partir de ahí, se hizo estudios en diferentes lugares que implicaron un calvario con la Obra Social. Cada autorización nos llevaba entre 4 y 6 meses de espera, tiempo que no podíamos perder. Los síntomas seguían apareciendo: disminución de la visión, problemas de erección, dificultades en la pronunciación, necesidad de ayuda para caminar. A pesar de los pedidos, la Obra Social nunca entendió de urgencias ni de cobertura integral.
Matías nunca pudo ejercer como abogado, su pareja con la que convivió 7 años lo abandonó, tuvo que renunciar a todos sus sueños, dejar su departamento y volver a su ciudad natal.
Los síntomas avanzaron en forma lenta hasta sus 29 años. Dejó de caminar, pero nunca bajó los brazos. Cumplía con la rehabilitación hasta que se dio cuenta que no podía contra la enfermedad. Abandonó el gimnasio y le hizo entender al psicólogo a su manera, cuando dejó de hablar, que no tenía sentido seguir.
A los 31 años, ya había perdido la movilidad de sus miembros superiores, se alimentaba por sonda, le pasábamos suplemento nutricional en polvo (Ensure) y aceite. Perdió peso e intentamos con otros suplementos alimentarios, pero no los resistía. Mientras tanto, la Obra Social nunca respondió a los requerimientos de una internación domiciliaria y el neurólogo dejó de responder diciendo que ya no había nada más que hacer.
Tenía un médico clínico que fue su puntal, una enfermera, una kinesióloga que se ocupaba de la parte muscular, un kinesiólogo respiratorio y una fonoaudióloga que trabajaba mucho sobre los músculos faciales. Estos especialistas conformaban un equipo multidisciplinario que brindaban los cuidados necesarios a Matias.
Una de las situaciones que más padecía Matías era evitar lastimarse. Su motricidad y su cognición nunca fueron a la par. Se mordía, se lastimaba y era consciente de lo que sucedía. Aprendimos a presionar los puntos exactos para poder abrir su boca.
Nuestro fuerte era la humanidad, el amor, la alegría que se transmitíamos en su cuidado. Los recursos eran escasos: un ojímetro, un tubo de oxígeno, un equipo de reanimación manual (ambu), un aspirador, un “bipap” que usó en forma permanente los últimos meses y un aparato de tos asistida.
La Obra Social nunca entendió lo que significaba internación domiciliaria, ni lo que quería decir yo en los medios de prensa o en el juzgado cuando decía QUIERO QUE MI HIJO VIVA CON DIGNIDAD HASTA SU PARTIDA.
Falleció con 30 kilos, respirando con la ayuda del “bipap” y con oxígeno cuando bajaba la saturación. Lo asistíamos para que tosiera y aspirábamos su saliva y sus secreciones en forma continua para evitar que se ahogara. Lo levantábamos y lo sentábamos en una silla de ruedas que nos prestaron, que adaptábamos de acuerdo a sus necesidades, porque nunca llegó la silla que se pidió al seguro medico.
El 22 de septiembre de 2017 lo sedaron porque ya no resistía más. Lo acompañamos todos. Algunos cuidadores se quedaron toda la noche, hicieron chistes, cantamos canciones que le gustaban a Matias, lo rodeamos de muchísimo amor. Falleció en mis brazos, tranquilo (como yo pedía) y se durmió. Eso sucedió un 23 de septiembre que jamás olvidaré.
No hubo tratamientos específicos para su enfermedad. Al principio su neurólogo hablo de la posibilidad de trasplante. Lo intentamos, pero nos dijeron que no se podía hacer.
A las familias que hoy tienen un hijo adulto con ALD les quiero decir que busquen profesionales especializados que los sepan guiar. No duden en cambiar de médico si no encuentran respuesta. Deseo que nadie pase por lo que no pasó Matías.
Mantengan la calma, agudicen los sentidos para poder ayudar a los profesionales, no teman de manifestar su opinión, los padres conocemos a nuestros hijos como nadie más.
Conserven la organización y los lazos del núcleo familiar, bríndense apoyo mutuo, no se den permiso para rendirse. Por más que el miedo y el dolor nos atraviesen como padres, nunca debemos olvidarnos que los que padecen la enfermedad son ELLOS, nuestros hijos. Ellos nos necesitan fuertes y motivados. El amor y la fe son parte fundamental del cuidado para que puedan tener una vida digna hasta el final.
Me siento muy agradecida de haber podido participar en este evento y que las vivencias de Matías puedan ayudar. Esto le da sentido a todo el sufrimiento que él atravesó. También le da sentido a la lucha incansable de Verónica y Eduardo, fundadores de la Fundación Lautaro te Necesita, que son los que establecen contactos, nos unen como una gran familia a todos los que convivimos con leucodistrofias desde cada rinconcito de Argentina y se ocupan de difundir y hacernos visibles, intentando mejorar la calidad de vida de nuestros chicos con cada proyecto que organizan. Todo esto ante la ausencia del Estado y las trabas de las Obras Sociales.
MATÍAS BONZÓN – ALD – CEREBRAL MANIFESTATION IN ADULTS
I am Alicia Bernardini, mother of Matías Bonzon, patient with ALD. I live in Argentina, in a little town (Gualeguay) of 50,000 inhabitants whose health system is far from being like the big cities.
The injury in the brain of Matías was discovered at the age of 16. We consulted a traumatologist for a problem in his neck and he advised us to see a neurologist and ask for a brain and spinal MRI. At that moment the doctor told me that my son had 6 months to live. Two differents Hospitals in the city of Buenos Aires, gave the same opinion: “We cannot determine the origin of the injury, nor why he leads a normal life. There was loss of myelin and it is healed, there is no risk of life, we are going to carry out controls”.
When Matias was 21 years old, he had his first seizure. We went back to the same hospital and the diagnosis was EPILEPSY. Until that time there had never been any other symptoms. Matías was finishing his fourth year of Law School, the seizures were periodic and he did not respond to any medication. At 23 years old, when he finished his law degree, he began to have stability problems, difficulty walking and speaking (not in the pronunciation, he had the image but he could not find the word) and for this reason, an interconsultation is requested in Buenos Aires. However, not in the hospital where we wanted, but where the Health Insurance allowed us.
When he was 25 years old, he was diagnosed with ALD. From then on, he underwent studies in different hospitals that involved an ordeal with Health Insurance. Each authorization took us between 4 and 6 months of waiting, time that we could not afford to lose. The symptoms kept appearing: decreased vision, erection problems, speach difficulties, needing help to walk. Despite the requests, the Health Insurance never understood about emergencies or comprehensive coverage.
Matías was never able to practice as a lawyer, his partner with whom he lived for 7 years abandoned him, he had to give up all his dreams, leave his apartment and return to his hometown.
The symptoms progressed slowly until he was 29 years old. He stopped walking, but never gave up. He was undergoing rehabilitation until he realized that he could not fight the disease. He left the gym and made his psychologist understand that there was no point in continuing.
At the age of 31, he had already lost the mobility of his upper limbs, he was fed by tube, we gave him a nutritional supplement in powder form (Ensure) and oil. He lost weight and we tried other dietary supplements, but he couldn’t resist them. Meanwhile, the Health Insurance never responded to the requests for home hospitalization and the neurologist stopped responding, saying that there was nothing else to do.
Matias had a clinical doctor who was his mainstay, a nurse, a kinesiologist who dealt with the muscular part, a respiratory kinesiologist and a speech therapist who worked a lot on the facial muscles. These specialists formed a multidisciplinary team that provided the necessary care for Matias.
One of the situations that Matías suffered the most was to avoid getting hurt. He bit himself, he hurt himself and he was aware of what was happening. We learned to press the exact points to be able to open his mouth.
Our strength was humanity, love, the joy that we transmitted in caring for him. The resources were scarce: an oximeter, an oxygen tube, a manual resuscitation equipment (ambu), a “bipap” that he used permanently in recent months, and an assisted cough device.
Health Insurance never understood what home hospitalization meant, nor what I meant in the social media or in court when I said I WANT MY SON TO LIVE WITH DIGNITY UNTIL HE DEPARTS .
He died weighing 30 kilos, breathing with the help of the “bipap” and with oxygen when the saturation dropped. We assisted him to cough and aspirated his saliva and secretions continuously to prevent him from choking. We lifted him up and sat him down in a wheelchair that people lent us, which we adapted according to his needs, because the chair that was requested to the health insurance never arrived.
On September 22, 2017, doctors sedated him because he could no longer resist. We all accompany him. Some caregivers stayed with him the whole night, they made jokes, we sang songs that Matias liked, we surrounded him with a lot of love. He passed away in my arms, calm (as I wished) and fell asleep. That happened on September 23 , a day that I will never forget.
There were no specific treatments for his illness. At first, his neurologist talked about the possibility of a transplant. We tried, but were told it couldn’t be done.
To the families that today have an adult child with ALD, I want to tell them to look for specialized professionals who know how to guide them. Do not hesitate to change your doctor if you do not find an answer. I wish that no one goes through what Matías had to experience.
Keep calm, sharpen your senses to be able to help professionals, do not be afraid to express your opinion, parents know our children like no one else.
Maintain the organization and ties of the family nucleus, provide mutual support, do not give each other permission to give up. As much as fear and pain go through us as parents, we must never forget that those who suffer from the disease are THEM, our children. They need us strong and motivated. Love and faith are a fundamental part of care so that they can have a worthy life until the end.
I feel very grateful to have been able to participate in this event and hope that Matías’s experiences can help. This would give meaning to all the suffering he went through. It also gives meaning to the tireless struggle of Verónica and Eduardo, co-founders of FUNDACIÓN LAUTARO TE NECESITA, who are the ones who establish contacts between families and specialists, unite all of us who live with leukodystrophies from every corner of Argentina and take action in spreading information and make us visible, trying to improve the quality of life of our children with each project they organize. All this in the absence of the State and the obstacles of the Health Insurance.