Participantes:
La iniciativa, forma parte de una alianza de trabajo en conjunto entre la FUNDACIÓN LAUTARO TE NECESITA y el Laboratorio y Consultorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, a cargo del Dr Marcelo Kauffman).
Tiempo de duración: anual (inicio en 2016)
Lugar: Laboratorio y consultorio de NEUROGENÉTICA – HOSPITAL RAMOS MEJÍA – CABA – ARGENTINA
Especialistas:
Dr Marcelo Kauffman y equipo
Dirigida a
Pacientes con sospecha clínica de Leucodistrofia
Objetivos
El objetivo a desarrollar anualmente desde el año 2016 consistió en la secuenciación de la información genética de 10 pacientes con adrenoleucodistrofia (ALD), 10 pacientes con leucodistrofia metacromática (MLD) y 9 pacientes con sospecha de leucodistrofia a fin de determinar su clasificación. En los dos primeros casos se realizó una secuenciación dirigida de los genes asociados a ALD y MLD en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad. El estudio genético se implementó en un caso índice por familia, lo que permitirá luego rastrear las mutaciones encontradas en los demás integrantes de la misma. En el caso de los pacientes con sospecha de leucodistrofia se realizó el estudio molecular a través de secuenciación genómica masiva (NGS – Next generation seqcuency)
En el año 2017 se extiende el proyecto y se comienza a focalizar la tarea en la prevención, realizando el estudio genético a las mujeres mayores de 18 años dentro de las familias afectadas con ALD que ya conocen su mutación específica. De esta manera se determina si la mujer estudiada es portadora de la enfermedad y se le brinda el asesoramiento familiar correspondiente.
Así también en el 2017 se abre la 2° etapa de estudios para pacientes con sospecha de leucodistrofia a fin de conocer su clasificación utilizando el método de NGS. Y en el 2018 se inicia la 3° etapa del proyecto. En el 2019 se utiliza el método de exoma completo para secuenciar a 10 pacientes.
La secuenciación genética permite que los pacientes tengan un diagnóstico certero y la posibilidad de enrolarse en estudios de investigación.
El proyecto también contempla la elaboración del primer REGISTRO DE SECUENCIACIÓN GENÉTICA de los pacientes secuenciados y el desarrollo de un banco biológico (BIOBANCO de LEUCODISTROFIAS) de muestras disponibles para investigación.
Impulsar la investigación de las leucodistrofias para optimizar los tiempos de diagnóstico y la accesibilidad a los tratamientos disponibles es la MISIÓN de la Fundación Lautaro te Necesita.
Las leucodistrofias son enfermedades poco frecuentes, de carácter genético, desmielinizantes, progresivas, discapacitantes y con un pronóstico vital en juego, que afectan en un 95 % a niños menores de 10 años. Su prevalencia es de 1/7.500 nacidos.
El advenimiento de nuevas tecnologías y el conocimiento de los genes responsables de la enfermedad han llevado al inicio de estudios clínicos (terapia celular y génica) con resultados alentadores.
Metodología
Los pacientes se reclutan a través de la Fundación Lautaro Te Necesita, que posee un Registro de Pacientes con diagnóstico clínico de Leucodistrofias. Dicho diagnóstico es confirmado por el equipo del Dr Marcelo Kauffman, Jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía, de la Ciudad de Bs As. Luego se procede, previa información a la familia y obtención del consentimiento informado, a tomar la muestra para secuenciar los genes que provocan la enfermedad. Las muestras quedan disponibles para investigación en un Biobanco dentro del mismo Laboratorio de Neurogenética.
Para establecer la potencial relevancia clínica de las variantes genéticas que se obtengan se analizan bases de datos especializadas y las variantes identificadas son relacionadas con aspectos clínicos de la enfermedad.
El equipo médico del Laboratorio y Consultorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía se encarga de citar a las familias y hacer la devolución del resultado obtenido en el estudio brindando el asesoramiento genético correspondiente para cada familia.
Este estudio constituye la primera caracterización de las variantes genéticas en los genes asociados a las Leucodistrofias en pacientes argentinos. El Proyecto de Genética para Leucodistrofias recibió el Premio de la SAN al mejor trabajo presentado en el Congreso de Neurología de 2017.
Costo del proyecto por año
U$ 5.000 (10 pacientes)
Presupuesto detallado del proyecto
U$ 500 por paciente
Resultados esperados
Comprender el tipo y la frecuencia de las mutaciones específicas de cada paciente argentino, que originan fenotipos asociados a los distintos tipos de leucodistrofias, es una herramienta muy valiosa para el diagnóstico específico, para poder brindar un asesoramiento familiar adecuado y para participar en investigaciones básicas y clínicas, que puedan potencialmente conducir a nuevos tratamientos para esta enfermedad.
Información sobre la fundación y sus actividades
Nombre legal completo: FUNDACiÓN LAUTARO TE NECESITA Dirección: BILBAO 2.302 Ciudad: CABA Pais: ARGENTINA Código postal: 1406 Contacto de celular: +54 9 11 32365507 Sitio web : www.fundacionlautarotenecesita.org
Email: info@fundacionlautarotenecesita.org Nombre y apellido de la persona de contacto: Verónica de Pablo Secretaria Celular +54 9 11 32365507
E-mail de la persona de contacto: verodepablo@hotmail.com
La Fundación Lautaro te necesita obtuvo su personería jurídica mediante Resolución de la IGJ N° 1402/2014 Es miembro de pleno derecho de Fadepof (Federación Argentina l de Enfermedades poco Frecuentes). Es miembro de RedApta . Se encuentra inscripta en el Registro Nacional de Organizaciones de la Sociedad Civil vinculadas con la Salud bajo el N° 23 Las actividades de la Fundación fueron declaradas de interés sociosanitario por la Legislatura Porteña en 2017. La Fundación además es miembro de GLIA (Global Leukodystrophy Foundation) y de CUREMLD.
Actividades principales de la Fundación
- Encuentros Anuales de Pacientes y Familiares con Leucodistrofias.
- Proyecto de investigación en el Hospital Ramos Mej ía: Genética para leucodistrofias (equipo de Neurogenética), se financian estudios genéticos para pacientes con sospecha de leucodistrofia y se forma el biobanco con muestras disponibles para la investigación. Asesoramiento a pacientes y familias sobre diagnóstico de la enfermedad, manejo de los síntomas y los tratamientos disponibles.
- Creación de centros de referencia y médicos asesores.
- Creación del Consorcio nacional de leucodistrofias (grupo de trabajo de la SANI)
- Incidencia en políticas públicas: a iniciativa de la Fundación, la legislatura Porteña aprobó por unanimidad en diciembre de 2018 la ley de Transporte para personas con movilidad reducida. Confección del Registro nacional de pacientes con leucodistrofias.
- Proyecto educativo solidario Por Un Mar Accesible mediante el cual se adaptan sillas de traslado para personas con movilidad reducida. El proyecto se lleva a cabo en instituciones escolares industriales y las sillas se donan a los balnearios de la costa bonaerense y santafesina. El proyecto se extendió a la prov de Santa Fe en el 2018.
- Traducción de Guías Internacionales sobre Leucodistrofias.
- Campañas de Difusión internacional en el mes de septiembre.
- Asesoramiento a familias de Latinoamérica diagnosticadas con leucodistrofias.
- Convenio de cooperación entre Asociaciones de Leucodistrofias de Bolivia, México y Brasil.